摘要： 目的　分析5例癫痫患儿的临床资料，探究SCN9A基因突变相关性脑病的临床特点。方法　选取2017年9月至2018 年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科就诊的80例癫痫患儿，完善二代测序检测存在SCN9A基因突变且SCN9A基因考虑为致病相关基因，对测序结果进行致病性分析，观察并记录患儿临床表现。结果　5例患儿均存在SCN9A基因突变，且均为错义突变，患儿存在局灶性发作，全面强直阵挛发作及肌阵挛发作，部分患儿存在智力或运动发育落后。结论　SCN9A基因突变多为杂合突变，本研究中发作形式为局灶性发作较多，可与发热相关，临床表型多样。

关键词: SCN9A基因, 突变, 癫痫, 脑病