摘要：

目的　回顾性分析1例先天性肌营养不良1A型（MDC1A）及其家系的临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法　收集2015年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科收治的MDC1A型患儿及其家系2代共4名成员临床资料，包括病史、体格检查、生化检查、肌电图及头颅MRI，抽取先证者及其家系成员外周血，通过二代测序法进行基因检测，并通过一代测序法进行位点验证及家系验证。结果　两兄弟均于出生后6个月内起病，因运动发育落后就诊，查体：肌无力，肌张力低下，膝腱反射消失，肌酸激酶升高，肌电图为肌源性损害，头颅MRI提示脑白质异常信号，LAMA2基因检测发现先证者及其哥哥均为c.909+7A＞G和c.2413C＞T的复合杂合突变，c.909+7A＞G为剪切变异，来源于父亲；c.2413C＞T为无义变异，来源于母亲，两者均为未报道的新变异。结论　基因检测有助于早期明确诊断。具有相同遗传背景的MDC1A患儿，其临床表型与疾病的严重程度相近。

关键词: 先天性肌营养不良, 磁共振成像, 基因检测, LAMA2基因复合杂合突变