摘要：

目的    探讨Blau综合征（又名家族性青少年系统性肉芽肿）临床和遗传学特点以及鉴别诊断。方法  对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析。结果　此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断。结论　本病为临床少见病，且易与多种免疫相关疾病相混淆，需提高对本病的认识。

关键词: Blau综合征, 儿童, 谱系, 遗传性