中国实用儿科杂志

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儿童鼻出血诊断与治疗——临床实践指南（2021年）

中国人体健康科技促进会儿童变态反应专业委员会

2021, 36(10): 721-724. DOI: 10.19538/j.ek2021100601

摘要 ( )

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尿素循环障碍的三级防控专家共识

北京医学会罕见病分会, 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组, 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组, 等

2021, 36(10): 725-730. DOI: 10.19538/j.ek2021100602

摘要 ( )

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尿素循环障碍的新生儿筛查

黄新文, 张　玉

2021, 36(10): 731-735. DOI: 10.19538/j.ek2021100603

摘要 ( )

尿素循环障碍（urea cycle disorders，UCDs）是一类遗传代谢病，由于尿素循环代谢过程中酶或转运体缺陷引起氨解毒或精氨酸合成障碍，以血氨增高为最显著的临床表现，50%的患者表现为新生儿高氨血症，病死率高达 25%~50%，临床发作之前及早诊断可减缓甚至避免高氨血症并发症的发生。新生儿筛查是实现早期诊治、改善预后的最佳方法。串联质谱技术引入新生儿筛查以来更多的病种得到早期诊断，UCDs一直没有完全被纳入新生儿筛查项目，且在疾病种类选择、筛查时机以及随访、监测方案方面一直存在争议。

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尿素循环障碍导致的危重症识别及对策

陆　妹

2021, 36(10): 735-738. DOI: 10.19538/j.ek2021100604

摘要 ( )

尿素循环障碍是一组罕见的严重疾病，急性期主要表现为高氨血症，引起急性脑病，可发生在任何年龄，尤其是新生儿，认识不足和延迟诊断很普遍。文章将从临床表现、血氨浓度、血气分析、血氨基酸及酰基肉碱分析、头颅磁共振成像和治疗等方面进行概述。早期识别、早期诊断和早期治疗可改善神经系统不良预后。

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从肝细胞基侧膜载体蛋白角度谈希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

宋元宗, 刘　睿

2021, 36(10): 738-741. DOI: 10.19538/j.ek2021100605

摘要 ( )

希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是一种由SLC25A13基因突变，位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病。NICCD发病病理生理关键是肝细胞能量缺乏；除了胆小管膜上一系列载体蛋白，肝细胞基侧膜上NTCP、mEH、OATPs、MRP3、MRP4和Ostα/β等载体蛋白转运功能也可能受此影响而加重胆汁淤积及生化代谢异常。

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精氨酸血症所致瘫痪的识别与对策

董　慧, 张　尧

2021, 36(10): 741-744. DOI: 10.19538/j.ek2021100606

摘要 ( )

精氨酸血症是一种罕见的尿素循坏障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传方式，病因为ARG1基因纯合或复合杂合致病变异导致精氨酸酶1功能缺陷。精氨酸血症患者临床表现复杂多样，可表现为智力运动倒退、癫痫发作、痉挛性瘫痪及肝损伤等。痉挛性瘫痪可能为主要或惟一的临床表现。对于临床怀疑精氨酸血症的患儿，可通过血液氨基酸、尿液有机酸及基因分析诊断，必要时进行酶学检测，以明确诊断。精氨酸血症的治疗对策主要包括低蛋白饮食、除氮药物及肝移植。肝移植是目前根治精氨酸血症的方法。

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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊断与治疗

郝　虎

2021, 36(10): 744-748. DOI: 10.19538/j.ek2021100607

摘要 ( )

鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症又称为高氨血症Ⅱ型，是先天性尿素循环障碍疾病中最常见的类型。临床主要表现为高氨血症及神经系统损害，OTC活性缺失程度及发病时血氨水平决定其临床表现及预后严重程度。OTC缺乏症在新生儿至成人期均有发病，且携带致病变异的女性也可能发病，其中婴幼儿期发病者起病危重，病情进展迅速且预后差、病死率高。文章主要阐述了儿童期内发病的OTC缺乏症诊断与治疗，以期指导该病早期诊断和规范治疗，改善患儿预后，降低死亡和致残率。

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高胰岛素血症高氨血症综合征诊治研究进展

苏　畅 , 巩纯秀

2021, 36(10): 748-752. DOI: 10.19538/j.ek2021100608

摘要 ( )

高胰岛素血症-高氨血症综合征（hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome，HI/HA syndrome）是先天性高胰岛素血症（HI）中第二大常见亚型。患有该综合征的儿童有空腹和高蛋白质饮食诱发的低血糖，并伴有持续高氨血症。编码谷氨酸脱氢酶的基因GLUD1致病变异是HI/HA综合征的病因。谷氨酸脱氢酶在肝、肾、脑和胰腺细胞中表达。即使在血糖正常的情况下，HI/HA综合征患者出现神经系统损害较常见。服用ATP敏感的钾离子通道开放剂二氮嗪可以很好地控制HI/HA综合征患者的低血糖，但高氨血症无法改善。

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高鸟氨酸血症 -高氨血症 -同型瓜氨酸尿症综合征的诊断与治疗

关函洲 , 张改秀 , 刘克战 , 杨艳玲

2021, 36(10): 752-755. DOI: 10.19538/j.ek2021100609

摘要 ( )

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征是尿素循环障碍中一种少见类型，患者临床表现缺乏特异性，个体差异显著，临床识别困难，须通过生化代谢及基因分析才能确诊。文章从发病机制、临床表现、代谢特点、诊断和治疗的进展对HHH综合征进行归纳，以提高对本病的理解，为临床诊断和治疗提供参考。

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迟发型尿素循环障碍的神经精神损害

初旭珺a, 杨艳玲b, 袁　云a

2021, 36(10): 756-758. DOI: 10.19538/j.ek2021100610

摘要 ( )

尿素循环障碍是一组罕见病，为可治可防的遗传代谢病，由于尿素循环中酶或转运体活性减退或丧失导致尿素循环障碍，引起高氨血症、脑病及肝病。尿素循环障碍患者的发病年龄和严重程度取决于残余酶活性或转运体功能及发病诱因，多在儿童期发病，常于新生儿期或婴幼儿期出现高氨血症，导致严重脑损伤甚至死亡。据报道，高达10% 的患儿16岁以后发病，由于部分酶缺陷引起迟发型尿素循环障碍，临床表型复杂。轻重程度不同的神经精神疾病为首发或主要表现。既往报道迟发型尿素循环障碍患者病死率为 11%，早发现、早诊断、早治疗是改善患者预后的关键。

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尿素循环障碍所致急慢性肝病的识别与治疗

全　敏, 杨　松

2021, 36(10): 758-762. DOI: 10.19538/j.ek2021100611

摘要 ( )

不同基因缺陷导致不同类型的尿素循环障碍（urea cycle disorders，UCDs），导致不同的生化改变与不同程度的肝脏损伤，其中部分UCDs患者首发表现为肝脏疾病。临床医师对于UCDs均要有充分认知，对于不明原因肝损伤合并神经系统表现者要考虑到UCDs可能性。对于UCDs合并肝损伤的治疗，要根据病因及肝损伤的程度给予相应治疗，肝移植可作为UCDs的对因治疗方法，改善UCDs患儿肝功能。针对UCDs的细胞移植与基因治疗研究，在动物实验阶段展示了良好的疗效与安全性，还需临床试验进一步验证。

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尿素循环障碍所致精神异常的识别与治疗

刘诗贤, 张　峰

2021, 36(10): 762-764. DOI: 10.19538/j.ek2021100612

摘要 ( )

尿素循环障碍（urea cycle disorders，UCDs）是一类以血氨升高为主要特征的遗传代谢病，临床表现除神经系统症状及肝功能损害外，还可表现为智能损害、精神错乱、孤独症谱系障碍、抑郁、焦虑或躁狂等精神行为异常。降低血氨是改善UCDs精神异常的关键步骤。本章就UCDs导致精神异常的发生机制、临床识别及治疗措施国内外进展加以综述。

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尿素循环障碍的药物治疗

李　敏a, 陈哲晖b, 周　颖a, 李若茗a, a, 杨艳玲b, 崔一民a, a, b

2021, 36(10): 764-768. DOI: 10.19538/j.ek2021100613

摘要 ( )

先天性尿素循环障碍是一类严重的遗传代谢病，由于尿素循环中的酶缺陷所致，发病率低，致残率及致死率高。由于病因及个体生活状态不同，患者临床表现各异，半数患者发生高氨血症，造成急性或慢性脑损伤及肝损害，需要个体化饮食、药物治疗及肝移植治疗。尿素循环障碍的主要治疗原则是减少体内氨生成，促进氨排泄，降低血氨，尽可能防治高氨血症。氮清除剂作为尿素循环障碍治疗的核心药物，通过与甘氨酸或谷氨酰胺结合，消耗体内多余的氨。文章对氮清除剂等降氨药物的药理作用、药代动力学特征及临床应用等方面进行阐述，以期为临床合理用药提供参考。

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尿素循环障碍的肝移植治疗

孙丽莹, 朱志军

2021, 36(10): 768-771. DOI: 10.19538/j.ek2021100614

摘要 ( )

尿素循环障碍（UCDs）是一组遗传性代谢病，是由于尿素合成和相关代谢途径的遗传缺陷引起的疾病，会导致高氨血症，临床上会出现一系列的表现，严重者昏迷、抽搐甚至死亡，当血氨急剧升高时会造成不可逆的神经系统损伤，肝脏移植是尿素循环障碍的治愈手段，应该在这些患者被导致神经系统损伤前尽早实施移植手术，从而改善预后。

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两种分类标准在青少年特发性炎性肌病回顾性队列中的对比研究

孙　磊, 李冬梅, 唐雪梅

2021, 36(10): 772-777. DOI: 10.19538/j.ek2021100615

摘要 ( )

目的　评估EULAR/ACR标准和B/P标准在青少年特发性炎性肌病（JIIM）回顾性队列中的分类能力。方法　对2010年1月至2020年4月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的189例疑似JIIM的住院患儿进行回顾性研究，收集患儿的临床表现、实验室检查、血清学和组织病理学数据，计算EULAR/ACR标准和B/P标准的敏感度。结果　189 例患儿，女86例，男103例，发病年龄6月至17岁7月［（7.0±3.6）岁］，其中140例最终临床诊断为JIIM患儿［JDM 130例（92.9%）、ADM 5例（3.6%）、JPM 5例（3.6%）］，另49名被诊断为非JIIM；B/P标准将117例患儿（83.6%）分类为可能/确定的JIIM，EULAR/ACR标准将121例（86.4%）患儿分类为可能/确定的JIIM，两个分类标准一致性检验差异无统计学意义（κ＝0.497，P＜0.001）；进行JIIM亚组分类时，EULAR/ACR标准可准确分类出96例JDM患儿，敏感度为71.1%，B/P标准可准确分类出80例JDM患儿，敏感度为59.2%，两组标准之间的一致性差，EULAR/ACR标准优于B/P标准，有统计学意义（κ＝0.366，P＜0.001）；25例患儿可获得肌活检完整数据且阳性，其中24例（96.0%）根据B/P标准可进行分类，而EULAR/ACR标准仅可对其中22例（88.0%）患儿进行分类，两种标准的敏感度经卡方fisher精确检验比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　2017年EULAR/ACR标准在中国JIIM患儿中显示出更高的敏感度和分类率，尤其在进行JDM亚组分类时更有优势；在有肌活检情况下，两种分类标准的敏感度差异无统计学意义。

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儿童周期性呕吐综合征临床特征及预后随访

蒋元媛, 李中跃

2021, 36(10): 778-782. DOI: 10.19538/j.ek2021100616

摘要 ( )

目的　分析儿童周期性呕吐综合征（CVS）临床表现、辅助检查、治疗及预后，以期提高对儿童周期性呕吐综合征的认识和诊治水平。方法　回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院消化科2008年1月至2019年12月住院且符合儿童功能性胃肠病ROME Ⅳ诊断标准的141例CVS患儿临床资料及随访结果。结果　141例患儿中男65 例、女76例，发病年龄中位数5.5岁（≤15岁5月龄），诊断年龄中位数8.3岁（11月龄至15岁8月龄），首次发病至确诊病程平均2.3年（3个月至11.3年），平均住院4次。其中60.28%（85/141）有明确诱因，感染与饮食不当最常见。所有病例均有呕吐，发作持续时间中位数为5 d（2～14 d），平均每日呕吐发作约15次，间歇期中位数38 d（5 d至6 个月）。其他症状包括腹痛（72.34%，102/141）、恶心（46.81%，66/141）、头晕（30.50%，43/141）、发热（26.24%，37/141）、头痛（19.86%，28/141）、便秘（19.15%，27/141）。所有病例急性期均予以补液等对症支持治疗，发作间期予以赛庚啶、普萘洛尔、西比灵等药物预防治疗，88例随访1~10年，81例（92%）治疗有效，9例仍有头痛表现（其中1例外院诊断偏头痛），13例有腹痛表现。结论　CVS是儿童呕吐的常见病因之一，各年龄段均可发病，无明显性别差异，发作前通常有诱因且临床诊断常有延迟；CVS可反复发作，除呕吐外常有其他消化道或自主神经紊乱相关症状；对于发作频率高、持续时间长的患儿预防应用赛庚啶、普萘洛尔、西比灵等药物多数有效；该组CVS患儿流行病学、临床表现及疗效与其他地区相似，但随访偏头痛、腹痛发生率明显低于国外数据。

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非钙依赖型磷脂酶 A2 相关性神经变性病 5 例并国内文献复习

郑小兰, 周水珍 , 李文辉

2021, 36(10): 783-788. DOI: 10.19538/j.ek2021100617

摘要 ( )

目的　探讨国内非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病（PLAN）临床表型和PLA2G6基因型特点。方法　回顾性收集2016年6月至2019年5月复旦大学附属儿科医院确诊PLAN患儿的临床资料，并以“PLA2G6”和 “脑组织铁沉积神经变性病”为检索词在“中国知网、万方、维普、Pubmed”数据库检索2006年1月至2020年3月我国学者报道PLAN病例的文献，总结分析国内PLAN表型和基因型特点。结果　5例患儿均为婴儿神经轴索营养不良（INAD），发病年龄中位数18月龄，首发症状中4例为发育倒退，1例为步态不稳，1例合并癫痫，表现为痉挛和局灶性发作。神经系统查体中除1例肌力正常外，4例肌力为 1~4级，1例病理征阳性，4例深反射活跃，1例深反射亢进。头颅磁共振成像（MRI）检查中3例小脑萎缩。3例行肌电图均提示神经源性损害改变。4例进行随访，现存肌力0～ 3级，3例完全丧失语言能力。本组5例均具有PLA2G6复合杂合变异，共有10种不同变异，错义变异（50%），7种未在人类基因突变数据库（HGMD）中报道。文献复习：14年间共检索到12篇文献，报道43例PLAN，其中36例（83.7%）为INAD，3例（7.0%）为不典型INAD，4例（9.3%）为PLA2G6相关性肌张力障碍-帕金森综合征（PLAN-DP）。6例（14.0%）合并癫痫，5例癫痫发作类型为局灶性发作或全面性强直。10例临床诊断INAD，33例经分子遗传学明确诊断。43例共检测到PLA2G6基因49种变异类型，其中错义变异27种（55.1%）。结论　INAD是PLAN最常见的临床表型，同时存在周围神经和中枢神经损害，且病情进展迅速是其主要特点。PLA2G6以错义变异为主，未发现热点变异位点，目前尚无有效治疗方法。

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挑食行为儿童血清维生素A D E水平分析

李　娜a , 王　琳a , 马丽娟b , 李　静b , 宋秦伟b , 金春华a

2021, 36(10): 789-791. DOI: 10.19538/j.ek2021100618

摘要 ( )

目的　探讨血清维生素A、D、E水平与儿童挑食问题的相关性。方法　收集首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健门诊2018年12月至2019年11月就诊的2岁以上普食儿童临床资料，包括身高、体重等体格测量数据，采用高效液相色谱法测定儿童血清维生素A、E水平，液相串联质谱法测定血清25-（OH）D水平。入组儿童分为健康对照组和挑食组，所有数据应用SPSS 21软件进行正态性检验、卡方检验和回归分析等处理。结果　共纳入儿童109名，其中健康对照组71名，挑食组38例。对照组维生素E水平为（8.51±2.29）mg/L，挑食组儿童维生素E 水平为（7.55±1.62）mg/L，差异有统计学意义（P＜0.05）。对照组儿童年龄别体重Z评分（WAZ）、年龄别身高Z评分（HAZ）、年龄别体重指数（BMI）Z评分（BAZ）分别为-（0.04±1.17）、（0.18±1.05）、-（0.25±1.24），挑食组儿童的分别为-（0.95±0.99）、-（0.35±0.92）、-（1.14±1.43），差异均有统计学意义（P＜0.05）。挑食组儿童血清维生素E水平缺乏和不足的比例高达50.0%，远高于对照组儿童23.9%，差异有统计学意义（P＜0.05）。健康组儿童和挑食组儿童血清维生素A低于正常水平比例分别为31.0%、28.9%，血清25-（OH）D低于正常水平的比例分别为68.0%、 58.8%，差异均无统计学意义。Logistic回归分析显示，挑食行为对维生素E水平有显著影响（OR =0.773，95% CI：0.606～0.985），对维生素A、25-（OH）D水平没有显著影响（P＞0.05）。结论　挑食儿童维生素E水平低于健康对照组，缺乏及不足比例高，应关注挑食行为儿童血清维生素E水平及膳食指导。

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JAK3 新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习

高婷婷 , 咸雨蔚 , 王大海 , 张冉冉 , 柏　翠 , 张秋业 , 常　红 , 林　毅

2021, 36(10): 792-795. DOI: 10.19538/j.ek2021100619

摘要 ( )

目的　探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病（SCID）的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法　对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析，回顾相关文献。结果　患儿为9岁女性，近4年反复感染，伴皮肤肉芽肿性改变，生长发育落后；实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降，淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少；基因测序示其JAK3基因复合杂合突变：c.1208G＞A（p.R403H）、c.3234G＞A（p.W1078X），分别来源于父母。结论　年长儿如出现反复感染，应警惕不典型SCID的可能；JAK3基因突变可导致不典型SCID发生，但根据基因型很难推断临床表型是否典型。

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原发性免疫缺陷病与过敏

张文静, 赵晓东, 安云飞

2021, 36(10): 796-800. DOI: 10.19538/j.ek2021100620

摘要 ( )

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