中国实用儿科杂志

Select

居家学习儿童超重和肥胖预防管理的专家建议

福棠儿童医学发展研究中心儿童保健专业委员会, 中国医师协会儿科医师分会儿童保健学组

2021, 36(9): 641-644. DOI: 10.19538/j.ek2021090601

摘要 ( )

Select

儿童特应性皮炎规范治疗与长期管理

李钦峰

2021, 36(9): 645-648. DOI: 10.19538/j.ek2021090602

摘要 ( )

特应性皮炎(atopic dermatitis，AD)是一种以剧烈瘙痒为特征的慢性炎症性复发性皮肤病，患病率呈逐年上升趋势，严重影响患儿的生活质量甚至生长发育。儿童AD的传统药物治疗主要为局部外用皮质类固醇激素，但长期使用或不当使用可能产生诸多安全问题，存在一定局限性。近年来，随着对AD发病机制的深入研究，新型药物不断问世，给临床带来了一些新的治疗方法和理念，但是如何规范使用、制定合理治疗方案、长期管理此类患儿以及提高患儿及其家庭的生活质量，是目前面临的巨大挑战。该文就儿童AD的规范治疗与长期管理进行述评。

Select

儿童特应性皮炎的诊断与非系统治疗进展

申春平, 徐子刚

2021, 36(9): 649-655. DOI: 10.19538/j.ek2021090603

摘要 ( )

特应性皮炎(atopic dermatitis，AD)是儿童常见的慢性、复发性、炎症性、瘙痒性、难治性皮肤疾病，儿童为AD易感人群。AD的病因及发病机制复杂，与遗传及获得性的皮肤屏障功能障碍、免疫异常、菌群微生态紊乱及环境等多种因素相关。AD的皮疹表现为多形性，不同年龄的典型皮疹形态及分布部位有所不同，还可伴有多种非典型皮疹，其诊断仍依靠临床表现。目前AD发病的确切因素尚不明确，但针对不同病因在AD中的作用机制的研究取得了较大进展，这为新治疗方案的临床应用提供了理论支持。该文主要介绍儿童AD的临床表现、诊断及非系统治疗的研究进展。

Select

儿童特应性皮炎系统药物治疗研究进展

顾　洋, 钱　华

2021, 36(9): 655-660. DOI: 10.19538/j.ek2021090604

摘要 ( )

特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病。轻中度儿童AD的治疗通常以外用糖皮质激素、钙调磷酸酶抑制剂为主，但中重度儿童AD的治疗具有挑战性。除了传统免疫抑制剂系统治疗外，生物制剂及小分子靶向抑制剂逐渐应用于临床。该文就儿童AD系统药物治疗的最新进展进行综述。

Select

度普利尤单抗治疗儿童中重度特应性皮炎研究进展

邓　维, 高　莹

2021, 36(9): 660-665. DOI: 10.19538/j.ek2021090605

摘要 ( )

特应性皮炎（AD）是一种复杂的慢性瘙痒性炎症性皮肤病，根据其临床表现可分为4期：婴儿期、儿童期、青少年与成人期、老年期。多数AD患者在婴儿期和儿童期发病，病情迁延伴有瘙痒，影响日常生活。轻度AD可外用药物局部治疗，慢性反复伴有严重瘙痒的中重度AD在局部治疗控制不佳时需联合系统药物治疗，dupilumab是一种靶向白细胞介素-4受体亚基α（IL-4Rα）的全人源化的免疫球蛋白G4 （IgG4）亚类单克隆抗体，通过与IL-4Rα亚基结合，抑制IL-4 和IL-13信号传导，从而抑制辅助型T细胞2（Th2）介导的炎症反应，有效地阻断2型炎症引起的皮肤屏障破坏和瘙痒，从而达到治疗作用。dupilumab治疗效果显著且无免疫抑制作用，具有良好的安全性，其作为儿童AD的系统治疗用药具有良好前景。

Select

特应性进程的机制及治疗进展

王　丹, 罗晓燕

2021, 36(9): 665-672. DOI: 10.19538/j.ek2021090606

摘要 ( )

过敏性疾病的发生按照特定时间顺序进行，由婴儿期特应性皮炎和食物过敏进展为儿童及成人期哮喘和过敏性鼻炎的现象称为特应性进程。其发生与生命早期环境、母体过敏、遗传、免疫、皮肤屏障缺陷、微生物菌群等密切相关。饮食、环境干预、特异性免疫治疗及新近出现的靶向辅助型T细胞2（Th2）所介导炎症的生物制剂等，为特应性进程的干预治疗提供了崭新的方向。

Select

外用药物在儿童特应性皮炎治疗中的应用进展

陈立新

2021, 36(9): 672-676. DOI: 10.19538/j.ek2021090607

摘要 ( )

特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）是儿童最常见皮肤疾病，发病率高且呈慢性病程，可反复发作。由于对儿童AD的系统治疗存在局限性，故外用药物是其主要手段。近年来，随着对发病机制研究的逐步深入，针对AD发病过程中关键炎症因子的靶向抑制剂也逐渐应用于AD的临床治疗，以期在显著改善症状的同时能够减少复发，提高患儿及其家长的生活质量。

Select

益生菌在儿童特应性皮炎中的应用

王　莹

2021, 36(9): 676-679. DOI: 10.19538/j.ek2021090608

摘要 ( )

特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）是一种儿童常见的慢性炎症性皮肤病，其发病机制尚不清楚。研究证实，人体微生态异常与AD关系密切，皮肤和肠道菌群紊乱在AD 的发生和发展中起着重要作用。益生菌可纠正菌群紊乱，具有调节免疫、抗氧化、抗菌等作用，有助于微生态稳态的恢复。国内外专家已针对益生菌制剂在儿童AD防治中的作用进行了多年临床研究，初步证实益生菌可作为预防和辅助治疗儿童AD的方法之一。

Select

在儿童慢性 / 难治性血小板减少症中识别非免疫相关遗传性血小板减少症的临床研究

杨碧熙, 马静瑶, 吴润晖

2021, 36(9): 680-684. DOI: 10.19538/j.ek2021090609

摘要 ( )

目的　总结儿童非免疫相关的遗传性血小板减少症（non-immunity-associated hereditary thrombocytopenia，NIAHT）病例的临床特点，为早期识别及诊断儿童期血小板减少症中的NIAHT提供依据。方法　对2016年4月至2019年5月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心初步诊断为血小板减少症，但一线免疫治疗无效的慢性/难治性血小板减少症患儿进行基因二代测序（next generation sequencing，NGS），检测出NIAHT患儿。对该组经临床证实符合遗传规律的NIAHT病例资料进行回顾分析。结果　（1）203例慢性/难治性血小板减少症患儿中共筛选出NIAHT 13例（6.4%），中位发病年龄1.16岁，最小0.5岁，最大9.75岁，46.1%发病年龄≤1岁；中位病程3.16年，最短1.66年，最长9年。（2）临床以轻度出血倾向（Buchanan评分0～2分占84.6%）为主要症状；10例经外周血涂片检测提示80%存在血小板体积增大；骨髓形态学检查提示增生活跃或明显活跃，巨核细胞增多，4例可见大血小板、1例见畸形血小板；10例（76.9%）患儿曾接受免疫治疗，临床症状未改善。（3）该组包含MYH9、ABCG5、ACTN1、ETV6、GP1BA、ITGA2B、TUBB1、MASTL共8种基因突变类型，MYH9最常见，共5例（38.4%）；包括MYH9相关疾病、遗传性血小板减少症2型、遗传性血小板减少症5型、植物固醇血症、巨大血小板综合征、血小板无力症等6种临床表型。结论　儿童NIAHT起病早，病程长，易合并血小板形态异常，仅依靠临床症状和骨髓形态学检查难以早期识别；对于起病早、血小板形态异常、免疫治疗效果不佳的儿童期血小板减少症应尽早行NGS检查，以明确诊断并制定针对性治疗及随访方案。

Select

以乳房发育提前为首发症状的 MRKH 综合征 4 例临床分析

朱晓云, 艾转转, 上官华坤, 陈瑞敏

2021, 36(9): 685-688. DOI: 10.19538/j.ek2021090610

摘要 ( )

目的　报告4例以乳房发育提前为首发症状的MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome）患儿，并分析其临床特点，以提高对该病的认识。方法　回顾性分析福建医科大学附属福州儿童医院2017年11月至 2020年12月诊断的4例MRKH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学及遗传学特点。结果　4例患儿首次就诊年龄为6岁9月龄至8岁4月龄，均因“乳房发育提前”就诊，其中1例伴有阴毛早现。4例促性腺激素释放激素（gonadotropin releasing hormone，GnRH）兴奋试验示黄体生成素（luteinizing hormone，LH）峰值分别为3.57、6.24、11.5、4.44 IU/L；卵泡刺激素（follicle stimulating hormone，FSH）峰值分别为9.95、16.7、13.8、14.2 IU/L。盆腔彩超检查发现3例子宫缺如、1例子宫发育不良。盆腔磁共振成像（MRI）检查均未显示子宫及宫颈。4例患儿骨龄均超前，染色体核型均正常（46，XX），例1、例2、例3行全外显子组测序（whole exome sequencing，WES）未发现致病性变异，例2、例3、例4行拷贝数变异（copy number variation sequencing，CNVs）检测未发现致病性变异。结论　超声检查发现子宫缺如或发育不良需考虑MRKH综合征，盆腔MRI 检查可帮助确诊。

Select

MYO5B 基因新发变异致微绒毛包涵体病 1 例并文献复习

李　迪a , 齐　展b , 伏利兵c , 毛华伟d , 刘　钢e , 刘小荣f , 丁昌红g , 张　晶a , 吴　捷a

2021, 36(9): 689-692. DOI: 10.19538/j.ek2021090611

摘要 ( )

目的　提高临床对微绒毛包涵体病（MVID）的认识。方法　总结2021年4月经首都医科大学附属北京儿童医院疑难罕见病中心多学科综合会诊确诊的1例MVID患儿临床资料，并复习相关文献。结果　MVID临床表现为严重水样泻、反复代谢性酸中毒及喂养不耐受。小肠绒毛病理检查示小肠绒毛萎缩胞浆内排列整齐的微绒毛构成的包涵体，PAS染色（+）、免疫组化CD10（+），MYO5B基因纯合或复合杂合突变有助于诊断。同时该病例也扩展了MYO5B基因突变谱。该病需长期静脉营养及生命支持、防治感染等对症治疗，鸡尾酒疗法对该病仍处于临床试验阶段，效果不明确。结论　MVID罕见，对于MVID应加强认识，应结合临床表现早期行小肠绒毛病理及基因检测以协助诊断，该病在治疗方面仍存在较大挑战。

Select

克立硼罗软膏治疗儿童轻中度特应性皮炎 65 例疗效观察

林杨杨, 廉　佳, 宫泽琨, 卞亚伟, 刘欣欣, 毕田田, 王　莹, 冯小燕, 李钦峰

2021, 36(9): 693-696. DOI: 10.19538/j.ek20210906012

摘要 ( )

目的　观察评估克立硼罗软膏在治疗儿童轻中度特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）中的疗效及安全性。方法　选取2020年1月至2021年3月天津市儿童医院皮肤科接受治疗的137例轻中度AD患儿为研究对象，分为观察组65例和对照组72例。观察组采用克立硼罗软膏治疗，对照组采用丁酸氢化考的松乳膏治疗，比较两组治疗2 周后治疗成功率、达到治疗成功所需时间、治疗前后SCORAD评分差异及药物不良反应发生率等指标。结果　观察组治疗2周后治疗成功率（73.8%，48/65）高于对照组（55.6%，40/72），差异有统计学意义（P <0.05）；观察组达到治疗成功所需时间少于对照组，差异有统计学意义（P <0.05）；治疗后观察组SCORAD评分（4.8±3.4）低于对照组（7.5±2.9），差异有统计学意义（P <0.05）；两组药物不良反应发生率比较差异无统计学意义（P >0.05）。结论　轻中度AD患儿给予克立硼罗软膏疗效较好，值得临床推广应用。

Select

Floating-Harbor 综合征 1 家系 2 例报告并文献复习

唐　诗, 辛　颖

2021, 36(9): 697-702. DOI: 10.19538/j.ek2021090613

摘要 ( )

目的　总结Floating-Harbor综合征（FHS）1家系2例患者临床特征及诊疗经过，提高对该病的认识。方法　总结分析2018年1月就诊于中国医科大学附属盛京医院的FHS1家系2例患者（母子）的临床表现、辅助检查、诊断和随访资料，并进行文献复习。结果　（1）先证者男，9岁7月龄。患儿矮小，生长发育落后，有三角脸、高鼻梁、鼻小柱低垂、人中短等特殊面容。基因检测结果提示SRCAP基因存在c.8242C>T（p.Arg2748*）杂合突变，确诊为FHS。先证者母亲同样存在特殊面容，无身材矮小、语言发育落后等表现，基因检测结果同先证者。（2）检索国内外报道的资料完整的FHS病例，临床表现以身材矮小、特殊面容、骨骼及神经系统异常最为常见。重组人生长激素（rhGH）治疗效果不尽相同，且患者用药后身高改善情况与生长激素水平及基因突变位点无明显相关性。结论　身材矮小、骨龄落后、语言发育迟缓应考虑FHS的可能，可行基因检测明确诊断。在临床中对于身材矮小的患者，一定要积极查找病因，避免误诊和漏诊。

Select

以肾静脉血栓为首发症状的特发性膜性肾病 1 例报告

尹　璐, 杜　悦, 赵成广

2021, 36(9): 703-705. DOI: 10.19538/j.ek2021090614

摘要 ( )

Select

以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩 1 例报告

何　娟 , 戴园园

2021, 36(9): 706-709. DOI: 10.19538/j.ek2021090615

摘要 ( )

Select

大气颗粒物与儿童呼吸系统疾病及相关致病机制的研究进展

李嫦嫦, 林　立, 李海燕, 董　琳

2021, 36(9): 710-713. DOI: 10.19538/j.ek2021090616

摘要 ( )

Select

运动对哮喘的影响及哮喘患儿运动处方研究进展

王行之, 吴　诚, 张　娟, 孙　新

2021, 36(9): 714-720. DOI: 10.19538/j.ek2021090617

摘要 ( )

过刊目录