中国实用儿科杂志

中国实用儿科杂志 ›› 2022, Vol. 37 ›› Issue (4): 313-316.DOI: 10.19538/j.ek2022040616

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新发POMGNT1 突变肌眼脑病1例临床表型和基因突变分析

  

  1. 昆明市儿童医院（昆明医科大学附属儿童医院癫痫中心），云南  昆明  650100
  • 出版日期:2022-04-06 发布日期:2022-05-23
  • 通讯作者: 刘晓梅，电子信箱：liuxiaomei@etyy.cn
  • 基金资助:
    昆明市科技保障民生发展计划项目（2019-1-S-25318000001074）；昆明市卫生健康委员会科研课题（2020-06-01-115）；云南省王艺专家工作站（2019IC050）

Analysis of clinical phenotype and gene mutation in one case of muscle-eye-brain disease with new POMGNT1 mutation

  • Online:2022-04-06 Published:2022-05-23

关键词: 肌眼脑病, α抗肌萎缩相关糖蛋白病, POMGNT1 基因突变

Key words: muscle-eye-brain disease, α-dystroglycanopathies, POMGNT1 gene mutation