| [1] |
刘永林，刘 瑞，Bilal Haider Shamsi. CLCNKB基因突变致巴特综合征1例报告及文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(8): 637-640. |
| [2] |
王 毅，巩纯秀. CDC45突变引起Meier-Gorlin 综合征1例报告[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(6): 478-480. |
| [3] |
刘吉田1，2，王玉汶1，李 芳1，林 萍1，蔡 虹1，邹润梅1，王 成1. QT间期离散度对儿童及青少年体位性心动过速综合征预后估测价值[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(5): 387-391. |
| [4] |
高杨洁a,杨学芳a，赵志鹏b，姚 瑶b，刘秀云b. ABCA3基因单亲二倍体纯合突变致婴幼儿间质性肺疾病1例报告[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(3): 235-237. |
| [5] |
高婷婷 , 咸雨蔚 , 王大海 , 张冉冉 , 柏 翠 , 张秋业 , 常 红 , 林 毅. JAK3 新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(10): 792-795. |
| [6] |
吴冰霞a，张 丽a，章 伟a，李 翔a，柳俊吟b，谷 强a. 肺炎支原体感染性大叶性肺炎儿童耐药突变位点测定及临床分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(8): 626-630. |
| [7] |
李燕虹. 易被误诊为睾丸肿瘤的肾上腺残余瘤[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(7): 532-535. |
| [8] |
沈凌花，毋盛楠，王会贞，刘 芳，陈永兴，卫海燕. HMGCS2基因新突变致线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例报告[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(6): 493-496. |
| [9] |
魏骐骄，王 薇，王长燕，张 玉，宋红梅. IL-12RB1基因突变致孟德尔遗传易感分枝杆菌病2例临床特点及基因分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(4): 307-310. |
| [10] |
李雪松，舒赛男，黄志华. 进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治进展[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(4): 319-323. |
| [11] |
毋盛楠，陈 琼，陈永兴，刘 芳，卫海燕. 郑州大学附属儿童医院甲基丙二酸血症158例临床资料分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(3): 228-232. |
| [12] |
陆 芬，朱 敏，张 跃，汤 健，杜森杰，孙 垚. Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(1): 39-43. |
| [13] |
韩翔宇1，Yeshwaree Rajcoomar-Chummun2，朱金玲2，李文博3，王菊莉1,吴 丹1，周秀敏1. 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因改变分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(1): 44-46. |
| [14] |
王 硕1，2，3，谭传梅1，2，秧茂盛1，丁异熠2，邹润梅3，王玉汶3，许 毅3，王 成3. 儿童青少年体位性心动过速综合征体质量指数变化[J]. 中国实用儿科杂志, 2019, 34(8): 685-688. |
| [15] |
金 萌，马 昕，朱 丹，宫幼喆，王美娟，钟雪梅. 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型3例临床及遗传学分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2019, 34(7): 587-590. |
