中国实用儿科杂志

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先天性角化不良遗传背景及临床特点

  

  1. 重庆医科大学附属儿童医院感染免疫中心,重庆  400014
  • 出版日期:2016-05-06 发布日期:2016-05-10

Genetic background and clinical features of dyskeratosis congenita

  • Online:2016-05-06 Published:2016-05-10

关键词: 先天性角化不良, 基因突变, 端粒维持缺陷, 端粒酶, 骨髓衰竭

Key words: dyskeratosis congenita, gene mutation, defective telomere maintenance, telomerase, bone marrow failure