摘要： 目的 总结Floating-Harbor综合征（FHS）1家系2例患者临床特征及诊疗经过，提高对该病的认识。方法 总结分析2018年1月就诊于中国医科大学附属盛京医院的FHS1家系2例患者（母子）的临床表现、辅助检查、诊断和随访资料，并进行文献复习。结果 （1）先证者男，9岁7月龄。患儿矮小，生长发育落后，有三角脸、高鼻梁、鼻小柱低垂、人中短等特殊面容。基因检测结果提示SRCAP基因存在c.8242C>T（p.Arg2748*）杂合突变，确诊为FHS。先证者母亲同样存在特殊面容，无身材矮小、语言发育落后等表现，基因检测结果同先证者。（2）检索国内外报道的资料完整的FHS病例，临床表现以身材矮小、特殊面容、骨骼及神经系统异常最为常见。重组人生长激素（rhGH）治疗效果不尽相同，且患者用药后身高改善情况与生长激素水平及基因突变位点无明显相关性。结论 身材矮小、骨龄落后、语言发育迟缓应考虑FHS的可能，可行基因检测明确诊断。在临床中对于身材矮小的患者，一定要积极查找病因，避免误诊和漏诊。
