[1] |
隋圣斌,巩纯秀. 影响生长板上软骨细胞活动的信号通路及生长板生物钟[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(8): 573-581. |
[2] |
马华梅. 从生长板局部看身材矮小[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(8): 585-591. |
[3] |
刘永林,刘 瑞,Bilal Haider Shamsi. CLCNKB基因突变致巴特综合征1例报告及文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(8): 637-640. |
[4] |
胡青青,苏堂枫,徐三清. 遗传性痉挛性截瘫31型一家系临床特征和REEP1基因突变分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(7): 523-526. |
[5] |
王 珺1,韩 琳2,王 妍1,刘 畅1,杨圣海1,徐翠娟1,陈晓丽3,王立文1. 婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征4例临床表现及HPRT1基因突变分析并文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(7): 527-532. |
[6] |
赵艳玲,李淑娜,姜 莹,陈 强,李 桦,胡玲玲,周 翔,肖鸽飞. G蛋白偶联雌激素受体与孤独症谱系障碍相关性分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(7): 538-541. |
[7] |
韩巧贝,杨 军,何庭艳. PI3Kδ过度活化综合征一家系研究并文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(7): 542-544. |
[8] |
蒋丽君,潘 杰,戎赞华,窦志艳,赵 雪. DiGeorge综合征合并幼年特发性关节炎1例并文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(7): 558-560. |
[9] |
韩 笑1,2,韩炳娟3,朱薇薇2. 甲基丙二酸血症诊治及预后研究进展[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(6): 463-468. |
[10] |
胡 曼,姚 辉. 因吞咽困难就诊的Allgrove综合征1例临床及基因分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(6): 474-477. |
[11] |
王 毅,巩纯秀. CDC45突变引起Meier-Gorlin 综合征1例报告[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(6): 478-480. |
[12] |
陈 奕,杨 莹,牛雪阳,陈娇阳,杨小玲,张月华. CASK基因变异相关的癫痫性脑病4例临床表型特点研究[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(4): 275-280. |
[13] |
李东丹,张 晶,王国丽,周 锦,于飞鸿,梅天璐,赵春娜,崔晓双,徐樨巍. 儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症4例临床分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(4): 295-298. |
[14] |
韩翔宇1,陶德双1,曹洪涛1,王菊莉1,吴 丹1,曹思齐2. PPP2CA基因突变致智力障碍伴癫痫1例并文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(4): 318-320. |
[15] |
宋雪瑞1,赵晓东2,安云飞2. NBAS基因变异所致疾病研究进展[J]. 中国实用儿科杂志, 2021, 36(3): 227-230. |