中国实用内科杂志

中国实用内科杂志 ›› 2012, Vol. 32 ›› Issue (5): 324-326.

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  • 出版日期:2012-05-01 发布日期:2012-05-14

  • Online:2012-05-01 Published:2012-05-14

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摘要：

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，其病理机制主要是位于X染色体上的PIGA基因突变，导致血细胞膜表面糖化磷脂酰肌醇(GPI)锚连蛋白的减少或缺乏，从而使血细胞对补体的敏感性增强而发生血管内溶血。PIGA基因突变本身并不能赋予PNH克隆增殖优势，目前提出PNH克隆得以扩增的3种机制：(1)GPI-细胞逃逸免疫攻击；(2)PIGA基因突变使GPI-细胞获得抗凋亡特性；(3)二次基因突变学说，如EGR1及WT1基因等。