中国实用内科杂志

中国实用内科杂志 ›› 2011, Vol. 31 ›› Issue (4): 254-.

• 专题笔谈 • 上一篇    下一篇

先天性肾上腺增生症与性发育异常

  

  • 出版日期:2011-04-01 发布日期:2011-03-30
  • 作者简介:李小英，教授、主任医师、博士生导师。上海市内分泌代谢病研究所副所长。上海市优秀学科带头人。兼任中华医学会糖尿病学分会委员，上海市糖尿病学会副主任委员。〖WTBX〗Journal of Diabetes杂志副主编，《中华内分泌代谢杂志》、《中华糖尿病杂志》、《中国糖尿病杂志》编委。1998—2003年先后在美国Baylor医学院、加拿大McGill大学和UBC大学做博士后研究。主要从事糖尿病发病机制和性发育障碍研究。发表SCI论文62篇，撰写专著3部。

  • Online:2011-04-01 Published:2011-03-30

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摘要：

先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因，包括46，XX和46，XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展，人们对其发病机制以及基因型和表型之间关系的认识不断深入。本文从性别决定和性发育过程阐述先天性肾上腺增生症的临床特征和发生机制。