中国实用内科杂志

中国实用内科杂志 ›› 2011, Vol. 31 ›› Issue (2): 84-.

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骨骼肌离子通道病研究现状和进展

  

  • 出版日期:2011-02-01 发布日期:2011-02-21
  • 作者简介:崔丽英，教授、博士生导师。中国医学科学院北京协和医院神经科主任，主要从事神经病学的临床和临床神经电生理研究。中华医学会神经病学分会前任主任委员，并担任《中华神经科杂志》、《中国神经免疫和神经病学杂志》、《脑与神经疾病杂志》和《中国实用内科杂志》等多种杂志的副主编和编委工作。2006年被评为第九届 “吴阶平医学研究奖”、“保罗?杨森药学研究奖”神经病学专业一等奖，卫生部突出贡献中青年专家。

  • Online:2011-02-01 Published:2011-02-21

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摘要：

骨骼肌离子通道病是由于肌膜离子通道功能异常所导致的一组疾病，临床症状波动较大，不同离子通道病表现型有重叠。文章就其基因突变、临床表现、电生理诊断和治疗进行总结。