摘要: 目的 研究扩张型心肌病(DCM)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及β肌球蛋白重链(βMHC)基因的关系。 方法 选择中国医科大学附属第二医院2000-01~2002-10 43例DCM病人及53例健康对照者,用PCR法检测ACE基因型,并扩增心脏βMHC基因第13、14外显子,用Dde 、NIA Ⅲ限制性内切酶酶解βMHC基因扩增产物,分析有无8848位及9124位点突变。 结果 DCM组ACE基因DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01),比值比分别为4.16,2.65。1例DCM病人出现βMHC基因8848位点突变应产生的394bp片段。 结论 ACE基因I/D多态性可能与扩张