中国实用口腔科杂志

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遗传性釉质发育不全研究现状

王    欣，赵玉鸣   

  1. 北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科，北京 100081
  • 出版日期:2016-09-15 发布日期:2016-12-15
  • 作者简介:赵玉鸣，北京大学口腔医学院·口腔医院副教授、主任医师、博士研究生导师。兼任中华口腔医学会儿童口腔医学专业委员会委员，北京医学会医疗损害责任技术鉴定专家。1999—2003年于英国伦敦大学国王学院学习并获得口腔医学博士学位，2010年于美国南加州大学颅颌面生长发育中心访问学习。目前主要从事牙齿发育异常的遗传学研究。主持并参与国家级科研项目5项，省部级科研项目4项；发表学术论文30余篇，其中SCI收录17篇；参与3部教科书的编写及6部英文教科书的编译工作。

  • Online:2016-09-15 Published:2016-12-15

摘要：

遗传性釉质发育不全（amelogenesis imperfecta， AI）通常是指不伴有系统性疾病的一类单基因遗传病，乳牙、恒牙均可累及。目前已知的AI致病基因众多，且临床表型和基因型之间存在一定相关性。AI治疗计划的制定及预后评估与早期确诊息息相关。

关键词: 遗传性釉质发育不全, 致病基因, 诊断, 治疗

Abstract:

Amelogenesis imperfecta is an isolated inherited disorder that is associated with mutations in more than 10 genes. It has a wide range of clinical presentations and genetic etiology， affecting the development of enamel， both in the primary and permanent dentition. Early diagnosis is critical for treatment planning and prognosis evaluation.

Key words: amelogenesis imperfecta, causative genes, diagnosis, treatment