Key words: primary ovarian insufficiency, premature ovarian failure, hereditary factor

摘要： 早发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency，POI）是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退的临床综合征。主要临床表现为月经异常（闭经、月经稀发或频发）、促性腺激素水平升高、生育力降低或不孕、雌激素水平波动性下降或存在其他疾病表现或风险，比如先天性心脏病、智力障碍、肾上腺和甲状腺功能低下、糖尿病、复发性流产等。POI诊断标准为年龄＜40岁，出现停经或月经稀发至少4个月，并连续2次间隔4周以上的卵泡刺激素（FSH）＞25U/L。可根据是否出现自发月经，将早发性卵巢功能不全分为原发性和继发性［1］。

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关键词: 早发性卵巢功能不全, 卵巢功能早衰, 遗传因素