Key words: ovarian neoplasm, genetic and tumor test, germline and somatic mutations, guideline

摘要：         2020年初美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology，ASCO）首次在Journal of Clinical Oncology发布了《卵巢上皮性癌胚系和体细胞肿瘤检测指南》［1］。该指南以2007—2019年间发表的6篇Meta分析、11篇随机对照试验、2篇观察性研究的相关文献为主要参考依据，为卵巢上皮性癌肿瘤基因突变检测相关临床应用和实施提供了指导和建议。该指南的框架架构由背景、方法、结果、推荐、医患沟通、健康差异、成本影响等十几个板块组成，主要阐述了3个主要问题：应在哪些个体中进行胚系和体细胞突变肿瘤风险评估、咨询和基因检测，哪些胚系基因突变已经被证明对卵巢癌临床治疗有指导价值，以及最合适的卵巢癌基因突变检测时机。本文对该指南进行剖析和解读，以期为卵巢癌基因检测的临床应用提供相关依据和指导，为卵巢癌的规范诊治提供借鉴，也为国内同道制定相关指南提供参考。

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关键词: 卵巢肿瘤, 基因和肿瘤检测, 胚系和体细胞突变, 指南