Acta Metallurgica Sinica

Previous Articles     Next Articles

Difficulties in performing preimplantation genetic diagnosis of single gene disorders and analysis of misdiagnosis causes.

XU Yan-wen.   

  1. Center for Reproductive Medicine,Department of Gynecology & Obstetrics,the First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University,Guangzhou 510080,China
  • Online:2016-03-02 Published:2016-05-03

单基因病植入前遗传学诊断难点及误诊原因分析

徐艳文   

  1. 作者单位:中山大学附属第一医院生殖医学中心,广东 广州 510080

Key words: preimplantation genetic diagnosis , single-cell PCR, allele drop-out, embryo mosacism

摘要:

可供检测的遗传物质极少是单基因病植入前遗传学诊断(PGD)的瓶颈问题。单基因病PGD误诊的原因主要包括单细胞聚合酶链反应(PCR)固有问题、胚胎细胞固有问题以及与诊断技术不相关的人为错误等。文章首先分析单基因PGD的诊断难点,在此基础上介绍欧洲人类生殖与胚胎协会(ESHRE)PGD联盟报道的误诊案例及其对诊断技术的验证。

关键词: 植入前遗传学诊断, 单细胞聚合酶链反应, 等位基因脱扣, 胚胎嵌合型

CLC Number: