重视多胎妊娠胎儿畸形筛查与诊断

doi:10.7504/fk2015060103

摘要/Abstract

摘要：

近20年来，随着人类辅助生殖技术的日益成熟和体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）妊娠的增多，多胎妊娠发生率明显升高，其母儿结局亦引起人们关注。本文重点阐述多胎妊娠胎儿畸形的筛查方法及产前诊断。

关键词: 多胎妊娠, 胎儿畸形, 超声检查, 胎儿超声心动图, 磁共振成像, 产前诊断

Key words: multiple pregnancy, fetus malformation, sonography, fetus ECG, MRI, prenatal diagnosis

中图分类号:

R714.23

陈敦金，李志华. 重视多胎妊娠胎儿畸形筛查与诊断[J]. 中国实用妇科与产科杂志, DOI: 10.7504/fk2015060103.

［1］   Ferraretti AP，Goossens V，Kupka M，et al. Assisted reproductive technology in Europe，2009：results generated from European registers by ESHRE［J］. Hum Reprod，2013，28：2318-2331.

［2］    Sunderam S，Kissin DM，Flowers L，et al. Assisted reproductive technology surveillance—United States，2009［J］. MMWR Surveill Summ，2012，61：1-23.

［3］   Bahtiyar MOL，Dulay AT，Weeks BP，et al. Prevalence of congenital heart defects in monochorionic/diamniotic twin gestations：a systematic literature review［J］. J Ultrasound Med，2007，26（11）：1491-1418.

［4］ Machin G. Non-identical monozygotic twins，intermediate twin types，zygosity testing，and the non-random nature of monozygotic twinning：a review［J］. Am J Med Genet C Semin Med Genet，2009，151C（2）：110-127.

［5］   Pruetz JDL，Sklansky M，Detterich J，et al. Twin-twin transfusion syndrome treated with laser surgery：postnatal prevalence of congenital heart disease in surviving recipients and donors［J］. Prenat Diagn，2011，31（10）：973-977.

［6］   Vink J，Wapner R，D'Alton ME. Prenatal diagnosis in twin gestations. Semin Perinatol［J］. 2012，36（3）：169-174.

［7］    Nobili E，Paramasivam G，Kumar S. Outcome following selective fetal reduction in monochorionic and dichorionic twin pregnancies discordant for structural，chromosomal and genetic disorders［J］. Aust N Z J Obstet Gynecol，2013，53（2）：114-118.

［8］    Mahalingam SL，Dighe M. Imaging concerns unique to twin pregnancy［J］. Curr Probl Diagn Radiol，2014，43（6）：317-330.

［9］   Kristiansen MK，Joensen BS，Ekelund CK，et al. Perinatal outcome after ?rst-trimester risk assessment in monochorionic and dichorionic twin pregnancies：a population-based register study［J］. BJOG，2015，DOI：10. 1111/1471-0528. 13326.

［10］   Monteagn DA，Roman AS. Ultrasound in multiple gestational twins and other multifetal pregnancies［J］. Clin Perinatal，2005，32（2）：329-354.

［11］   Sepulveda W，Sebire NJ，Hughes K，et al. Evolution of the lambda or twin-chorionic peak sign in dichorionic twin pregnancies［J］. Obstet Gynecol，1997，89：439-441.

［12］   Frates M，Kumar AJ，Benson CB，et al. Fetal anomalies：comparison of MR imaging and US for diagnosis［J］. Radiology，2004，232：398-404.

［13］    Syngelaki AL，Chelemen T，Dagklis T，et al. Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11-13 weeks［J］. Prenat Diagn，2011，31（1）：90-102.

［14］    DeJesus ASO，Javitt MC，Glanc P，et al. ACR appropriateness Criteria multiple gestations［J］. Ultrasound Q，2012，28（2）：149-155.

［15］    Randall P，Brealey S，Hahn S，et al. Accuracy of fetal echocardiography in the routine detection of congenital heart disease among unselected and low risk populations：a systematic review［J］. BJOG，2005，112：24-30.

［16］    Paladini D，Vassallo M，Sglavo G，et al. Diagnosis and outcome of congenital heart disease in fetuses from multiple pregnancies［J］. Prenat Diagn，2005，25：403-406.

［17］    Van Mieghem T，Hodges R，Jaeggi E，et al. Functional echocardiography in the fetus with non-cardiac disease［J］. Prenat Diagn，2014，34（1）：23-32.

［18］    Moon-Grady AJ. Fetal echocardiography in twin-twin transfusion syndrome［J］. Am J Perinatol，2014，Suppl 1：S31- S38.

［19］    Pereira S，Ganapathy R，Syngelaki A，et al. Contribution of fetal tricuspid regurgitation in first-trimester screening for major cardiac defects［J］. Obstet Gynecol，2011，117：1384-1391.

［20］    Sepulveda W，Ximenes R，Wong AE，et al. Fetal magnetic resonance imaging and three-dimensional ultrasound in clinical practice：applications in prenatal diagnosis［J］. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol，2012，26（5）：593-624.

［21］   Sato H，Murata H，Sato K，et al. Encephalomalacia in surviving twin after single fetal death diagnosed at 18 weeks of gestation in monochorionic twin pregnancy［J］. Am J Case Rep，2013，14：341-344.

［22］   Prayer D，Brugger PC，Kasprian G，et al. MRI of fetal acquired brain lesions［J］. Eur J Radiol，2006，57：233-249.

［23］   Werner H，dos Santos JR，Fontes R，et al. Additive manufacturing models of fetuses built from three-dimensional ultrasound，magnetic resonance imaging and computed tomography scan data［J］. Ultrasound Obstet Gynecol，2010，36（3）：355-361.

［24］   Duncan KR，Denbow ML，Fisk NM. The aetiology and management of twin—twin transfusion syndrome［J］. Prenat Diagn，1997，17：1227-1236.

［25］   Gul A，Asian H，Polat I，et al.Natural history of ll cases of twin twin transfusion syndrome without intervention［J］. Twin Res，2003，6：263-266.

［26］   Quintero RA，Morales WJ，Allen MH，et al. Staging of twin-twin transfusion syndrome［J］. J Perinatol，1999，19（8Pt1）：550-555.

［27］   Rychik J，Tian Z，Bebbington M，et al. The twin-twin transfusion syndrome：spectrum of cardiovascular abnormality and development of a cardiovascular score to assess severity of disease［J］. Am J Obstet Gynecol，2007，197（4）：e1-e8.

［28］   Matias A，Montenegro N，Loureiro T，et al. Screening for twin-twin transfusion syndrome at 11-14 weeks of pregnancy：the key role of ductus venosus blood flow assessment［J］. Utrasound Obstet Gynecol，2010，35：142-148.

［29］   Costa-Castro T，De Villiers S，Montenegro N，et al. Velamentous cord insertion in monochorionic twins with or without twin-twin transfusion syndrome：does it matter? ［J］. Placenta，2013，34（11）：1053-1058.

［30］   Carver A，Haeri S，Moldenhauer J，et al. Monochorionic diamniotic twin pregnancy：timing and duration of sonographic surveillance for detection of twin-twin transfusion syndrome［J］. J Ultrasound Med，2011，30（3）：297-301.

［31］   O’Connor C，McAuliffe FM，Breathnach FM，et al. Perinatal Ireland Research Consortium. Prediction of outcome in twin pregnancy with ?rst and early second trimester ultrasound［J］. J Matern Fetal Neonatal Med，2013，26（10）：1030-1035.

［32］   D’Antonio F，Khalil A，Dias T，et al. Southwest Thames Obstetric Research Collaborative （STORK）. Weight discordance and perinatal mortality in twins：analysis of the Southwest Thames Obstetric Research Collaborative （STORK） multiple pregnancy cohort［J］. Ultrasound Obstet Gynecol，2013，41：643-648.

［33］   Miller J，Chauhan SP，Abuhamad AZ. Discordant twins：diagnosis，evaluation and management［J］. Am J Obstet Gynecol，2012，206：10-20.

［34］   Simoes T，Julio C，Cordeiro A，et al. Abdominal circumference ratio for the diagnosis of intertwin birth weight discordance［J］. J Perinat Med，2011，39：43-46.

［35］   Ong S，Zamora J，Khan K，et al. Single twin demise：consequences to the survivor. In：Kilby MD，Baker P，Critchley H，ed.Multiple pregnancy［J］. RCOG Press，2006，149-165.

［36］   Shek NW，Hillman SC，Kilby MD. Single-twin demise：pregnancy outcome［J］. Best Pract Res Clin Obstet Gynecol，2014 ，28（2）：249-263.

［37］   Sperling LL，Kiil C，Larsen LU，et al. Detection of chromosomal abnormalities，congenital abnormalities and transfusion syndrome in twins［J］. Ultrasound Obstet Gynecol，2007，29（5）：517-526.

［38］   Glinianaia SVL，Rankin J，Wright C. Congenital anomalies in twins：a register-based study［J］. Hum Reprod，2008，23（6）：1306-1311.

［39］   Nieuwint AL，Van Zalen-Sprock R，Hummel P，et al. Identical twins with discordant karyotypes［J］. Prenat Diagn，1999，19（1）：72-76.

［40］   Weisz B，Rodeck CH. Invasive diagnostic procedures in twin pregnancies［J］. Prenat Diagn，2005，25：751-758.

（2015-04-01收稿）

[1]	中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会. 双胎妊娠超声筛查与诊断技术规范（2021年更新版）[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2021, 37(5): 550-553.
[2]	中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会. 双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范（2021年更新版）[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2021, 37(3): 312-316.
[3]	李泽丽, 陈练, 赵扬玉. 分子标志物在胎盘植入性疾病产前诊断中的应用价值[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2021, 37(11): 1105-1108.
[4]	王晶, 陈维, 王子莲. 早产的预测[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2021, 37(11): 1095-1101.
[5]	赵建林, 石海君, 漆洪波. 美国妇产科医师学会《多胎妊娠指南（2021版）》要点解读#br#[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2021, 37(10): 1027-1031.
[6]	王艳，许争峰. 基因组时代产前诊断面临的机遇和挑战[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2020, 36(9): 797-799.
[7]	蒋宇林，刘俊涛. 高龄妊娠的产前咨询[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2020, 36(9): 811-814.
[8]	邹刚，孙路明. 双胎妊娠的产前筛查、诊断与干预：转诊是关键[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2020, 36(9): 814-817.
[9]	漆洪波，段然. 胎儿生长受限：临床实践中的思考及展望[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2020, 36(8): 673-675.
[10]	蔡璐瑶，孙路明. 双胎妊娠产前诊断取样技术评估[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2020, 36(2): 101-104.
[11]	宋亭. CT及MRI在附件包块中的诊断价值[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2020, 36(12): 1157-1160.
[12]	陆菁菁，孙孟言. 磁共振成像在子宫腺肌病诊断中的应用及研究进展[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2019, 35(5): 505-509.
[13]	卫星，孙路明. 胎儿心律失常的产前诊断及管理[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2019, 35(4): 392-396.
[14]	刘星，曹引丽. 双胎妊娠的孕期胎儿监护[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2019, 35(4): 387-392.
[15]	张兰，漆洪波. 2017年美国放射学会多胎妊娠超声检查指南解读[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2018, 34(7): 750-754.

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