Abstract:

Objective　To analyse the clinical characteristics，aetiology distribution，and metabolic risk parameters of patients with with premature pubarche（PP）. Methods　A retrospective study was performed in 55 patients affected by PP，who received ACTH stimulation test，and the data were evaluated. Among them 17 cases were detected CYP21A2 gene，and indicators of lipid metabolism of idiopathic premature adrenarche（IPA，15 cases） and idiopathic premature pubarche（IPP，14 cases） were analyzed. Results　The sample included 55 patients with PP（53 female and 2 male），with a mean pubarche age of （7.2±0.9） years for girls and （7±0.8） years for boys. There was an accelerated bone age（BA/CA ratio＞1）（1.20 ± 1.5） in girls. A total of 9 patients were classified as non-classic congenital adrenal hyperplasia（NCCAH， 16.4%）， 15 as IPA（27.3%）， 14 as IPP（25.4%）， 16 as HPGA function launch（29.1%） and 1 with exaggerated adrenarche（EA，1.8%）. There was no significant difference in the diagnostic rate of NCCAH between ACTH stimulation test and CYP21A2 gene detection（P＝0.596）. The sex hormone binding protein（SHBP） of IPA was reduced（P＝0.007）. Conclusion　The etiology of premature pubarche-non-classic congenital adrenal hyperplasia（16.4%） is not uncommon. The ACTH stimulation test is useful for the diagnosis of NCCAH，but the sensitivity is not 100%.

Key words: premature pubarche, ACTH stimulation test, nonclassical congenital adrenal hyperplasia, idiopathic premature adrenarche, idiopathic premature pubarche

摘要：

目的　了解阴毛早现患儿临床特征、病因分布及代谢风险。方法  回顾性分析2008年12月至2016年2月在中山大学附属第一医院儿童生长发育中心就诊并进行促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验的55例阴毛早现患儿的临床资料。对17例患儿进行CYP21A2基因检测，并对15例特发性肾上腺功能早启动（IPA）及14例特发性阴毛早现（IPP）患儿进行代谢组分分析，纳入年龄匹配的20例正常儿童代谢组分数据作为对照组。结果　55例阴毛早现患儿中女性53例，男性2例；女性患儿阴毛出现年龄（7.2±0.9）岁，男性患儿阴毛出现年龄（7.0±0.8）岁；女性患儿骨龄（BA）较年龄（CA)稍提前（BA/CA＞1），比值为1.2±1.5。9例诊断非经典型先天性肾上腺皮质增生症（NCCAH，16.4%），15例诊断IPA（27.3%），14例诊断IPP（25.4%），16例下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）功能启动（29.1%），1例肾上腺功能过度发动（EA，1.8%）。ACTH兴奋试验与CYP21A2基因检测诊断NCCAH确诊率差异无统计学意义（P＝0.576）。IPA组性激素结合蛋白（SHBP）下降（P＝0.007）。结论  NCCAH在阴毛早现的病因中并不少见（16.4%）。ACTH兴奋试验对NCCAH的诊断有意义，但灵敏度非100%。

关键词: 阴毛早现, 促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验, 非经典型先天性肾上腺皮质增生症, 特发性肾上腺功能早启动, 特发性阴毛早现