摘要：

目的    总结MPV17相关肝脑型线粒体耗竭综合征（MDS）2例的病例，并结合文献复习对该病临床特征总结。方法　2014年12月、2012年9月分别在解放军302医院青少年肝病诊疗与研究中心就诊，诊断为MPV17相关肝脑型MDS的兄弟2例，查阅数据库，将国外报道的MPV17基因突变导致的MDS 17例及此2例临床资料总结。结果　病例1. 3月龄因生后即尿黄、眼黄就诊。表现肌张力低下、发育迟滞和生长迟缓；黄疸、转氨酶高、乳酸增高，血多种酯酰肉碱增高；二代DNA测序发现MPV17 复合杂合突变：C.152～148缺失GTCCG缺失移码、C.263T＞A p.Lys88Met、C.265T＞A p.Met89Leu。病例2. 2.83岁首诊。临床表现与病例1相似，3.5岁死亡。国外报道MPV17基因突变导致的MDS， 最常见临床表现有黄疸、 肝功能异常、 肌张力低下、 肌力减低。结论　MPV17相关肝脑型MDS临床特征：婴儿早期肌张力低下、生长迟缓、发育迟滞（尤其是运动）等；肝功能异常、血乳酸、肉碱升高，MPV17致病性突变可确诊。

关键词: MPV17, 线粒体耗竭综合征, 临床特征