Key words: primary carnitine deficiency, pathogenesis, gene mutation

摘要：

原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，使乙酰CoA生成减少，当机体需要脂肪动员供能时，组织不能得到足够能量，且细胞内脂质蓄积，继而出现一系列生化异常及脏器损害，如低酮性低血糖、扩张型心肌病、肝大、肌无力等。PCD于1975年被首次报道，13年后有研究提出PCD是由于细胞膜肉碱转运障碍所致。1998年PCD的基因被定位，此后，PCD的报道日益增多。随着串联质谱技术的应用，新生儿筛查和临床高危的诊断率显著提高［1-2］；左旋肉碱替代治疗的介入，使越来越多PCD患者的预后得到改善。同时，PCD发病机制和基因突变的研究也在不断深入。

关键词: 原发性肉碱缺乏症, 发病机制, 基因突变