摘要： 目的　探讨由FGG基因突变所致肝纤维蛋白原贮积症（HFSD）临床特征，报道一汉族家系基因突变类型、治疗情况，提高临床医师对该病的认识。方法　采集2019-08-19湖南省儿童医院肝病中心1例FGG基因突变所致HFSD患儿，分析其肝脏穿刺活检、高精度临床外显子检测分析，以及家系资料。结果　患儿肝活检术前常规检查发现纤维蛋白原显著降低；肝活检免疫荧光纤维蛋白原染色阳性，磷钨酸-苏木素显示弥漫肝细胞内大量蓝染颗粒样及球性物质，电镜提示肝细胞肿胀，粗面内质网高度扩张，其内充满致密并呈指纹样排列的管状物质。对患儿外周血DNA进行临床医学外显4000致病基因检验和分析，采父母血进行一代验证。检测到 FGG基因杂合变异 c.1201C＞T（p.R401W），验证表明这个变异遗传自父亲。查患儿父亲、母亲、祖母、姑母肝功能、肝脏彩超、凝血功能等，患儿父亲、姑母也存在纤维蛋白原降低情况。结论　鉴定出我国汉族1例FGG 基因杂合变异 c.1201C＞T（p.R401W）家系，扩大了HFSD的流行病学数据，进一步验证了HFSD可表现为常染色体显性遗传，且临床表型轻重不等。对于原因不明的慢性转氨酶升高患儿，医务人员应该考虑该病可能，进行肝活检及基因分析可明确诊断。卡马西平治疗或有效。

关键词: 肝纤维蛋白原贮积症, FGG基因, 突变