摘要： 目的　分析Sjogren-Larsson综合征的临床过程并复习文献， 探索其治疗方法。方法　对2019-03-05郑州大学第一附属医院康复医学科1例Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现、 基因报告、 康复治疗进行分析， 并复习国内外文献。结果　患儿以运动、 智力发育落后伴皮肤鱼鳞样改变3年余为代主诉入院。临床表现、 基因检测报告均符合Sjogren-Larsson综合征的诊断， 在规范康复治疗10 d后， 可独坐约5 min， 但家属要求出院， 目前未再行康复治疗。结论　Sjogren-Larsson综合征是一种罕见的遗传性疾病， 根据临床表现、 基因检测可早期诊断本病。早期进行规范康复治疗， 可改善患者的日常生活能力， 但总体预后不良。故应提倡产前基因筛查， 优生优育。

关键词: Sjogren-Larsson 综合征, ALDH3A2基因, 先天性鱼鳞癣样红皮病, 智力发育迟缓