中国实用儿科杂志

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《KDIGO 2025 版儿童肾病综合征临床实践指南》解读

王晶晶, 毛建华

2025, 40(7): 529-534. DOI: 10.19538/j.ek2025070601

摘要 ( )

原发性肾病综合征是儿童期最常见肾小球疾病。《KDIGO 2025版儿童肾病综合征临床实践指南》整合最新证据，更新儿童激素敏感型肾病综合征（SSNS）与激素耐药型肾病综合征（SRNS）诊治策略。诊断方面修订部分定义，提出“确认期”以明确 SRNS 诊断，预后与激素应答及复发频率相关。治疗方面，初始糖皮质激素推荐8~12周方案，感染期激素使用需个体化，频复发或激素依赖型肾病综合征（FR/SDNS）建议联用激素助减剂如钙调神经磷酸酶抑制剂（CNI）、利妥昔单抗等，SRNS 需尽早行基因检测，CNI 作为初始二线治疗。展望未来需探索缩短激素初始疗程、优化助减剂选择及剂量，结合基因与生物标志物实现分层诊疗，同时关注 B 细胞耗竭疗法安全性及生活质量终点，以推动精准医学实践。

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儿童发育性语言障碍多学科识别及术语相关共识解读

章依文, 林媛媛

2025, 40(7): 535-540. DOI: 10.19538/j.ek2025070602

摘要 ( )

《CATALISE：一项跨国多学科德尔菲共识：语言障碍儿童的识别》和《CATALISE 第二阶段：一项关于语言发育问题的跨国多学科德尔菲共识：术语》旨在解决儿童语言障碍领域术语混乱和识别标准不统一的问题。两共识基于德尔菲法研究，汇集多国多学科专家意见。共识强调当看护人、教师或专业人员对儿童语言、言语或沟通有担忧，或儿童存在特定警示信号时应转介评估。评估需结合访谈、观察、标准化工具及考虑功能损害，并关注动态发展。共识另一核心贡献是术语标准化：使用“发育性语言障碍”特指无已知生物医学病因的原发性语言障碍，并明确指出不要求非言语智商水平，打破了以往“特定型语言障碍”的智商门槛限制。笔者呼吁构建中国支持模式：从“被动筛查”转向“主动预防”的高质量养育照护，同时建立“医—家—园”多学科协作的干预体系，并将发育性语言障碍明确纳入特殊教育服务范畴。

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重视注意缺陷多动障碍共患语言障碍及相关问题的诊疗

陈　立

2025, 40(7): 541-544. DOI: 10.19538/j.ek2025070603

摘要 ( )

文章系统论述了语言障碍及相关问题的概念、注意缺陷多动障碍共患语言障碍及语音障碍的临床表现、语言障碍对注意缺陷多动障碍及特定学习障碍的影响，以及下一步亟待开展的工作。旨在强调早期识别儿童语言障碍及相关问题对复杂注意缺陷多动障碍诊疗的重要性，并为推动我国注意缺陷多动障碍共患语言障碍及相关问题儿童的规范诊疗、科学管理提供参考。

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儿童语言障碍早期特征及干预

王　琳

2025, 40(7): 545-548. DOI: 10.19538/j.ek2025070604

摘要 ( )

语言障碍是儿童时期最常见的发育障碍之一，临床多表现为儿童语言能力明显落后于同龄正常儿童水平，并易合并多种共患病，同时易伴随多种社会心理问题发生，对儿童的日常生活、学习和社会交往均产生严重且持久的影响。当前，我国对该疾病存在公众意识薄弱、早期筛查技术短缺、诊断干预滞后、家庭参与度低等问题。通过加强早期识别，加强多学科合作，在全面评估儿童语言发育的基础上给予早期、精准化干预，是预防和管理本病患儿的必要措施。

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孤独症谱系障碍儿童语言和沟通能力评估研究进展

刘巧云

2025, 40(7): 548-554. DOI: 10.19538/j.ek2025070605

摘要 ( )

语言和沟通障碍虽然不是孤独症谱系障碍（ASD）儿童的诊断依据，但却在 ASD 儿童中普遍存在，并严重影响其认知、社交、情感的发展。系统、全面的评估不仅有助于及早发现 ASD 儿童语言沟通能力的优势与不足，还能为制定个性化干预方案提供依据。文章系统梳理了可用于 ASD 儿童语言和沟通能力评估的工具和方法，包括筛查性、诊断性、课程性和非结构化评估以及可用的神经科学评估方法。在分析当前评估不足基础上，提出了面向 ASD 儿童语言和沟通评估的未来发展方向：构建多层级的模块化评价体系、整合多模态评估方法、发展用于评估语用和社交的微行为量化编码体系、打造情景化任务库、多主体协同评估以及人工智能技术的适宜运用。期望为临床 ASD 儿童语言和沟通能力的评估工具选择和评估策略制定提供参考。

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儿童语音障碍诊疗进展

李月裳 , 胡韫仪 , 黄凯怡

2025, 40(7): 555-558. DOI: 10.19538/j.ek2025070606

摘要 ( )

语音障碍是儿童常见的语言发育问题，主要表现为发音异常和音韵规则应用困难。文章梳理了该领域最新进展，重点探讨分类、评估和干预方法。现代分类将语音障碍分为器质性和功能性两类，后者包括构音障碍和音韵障碍。评估方面采用标准化工具结合错误模式分析，提升诊断准确性。干预措施呈现多元化趋势：音韵障碍适用最小音异对疗法，构音障碍需系统化发音训练。文章还分析了个体化治疗原则，为临床实践提供参考依据。

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儿童言语流畅障碍诊疗策略

王　琳, 杨　峰

2025, 40(7): 558-563. DOI: 10.19538/j.ek2025070607

摘要 ( )

儿童言语流畅障碍主要包括口吃和迅吃。文章主要讨论儿童口吃的临床诊疗策略，包括诊断与鉴别诊断、评估方案与治疗方法。儿童言语流畅障碍的临床诊疗应当是整体的干预模式，即在提升儿童的言语流畅度及降低口吃严重度之外，还应当涵盖患儿及其家庭对口吃的认知水平、心理与社会状态、基本沟通功能及整体语言发展评估，并融合传统的直接与间接疗法，构建患儿自我觉察、家庭支持、医疗机构与校园共同协作的综合干预模式。

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儿童发展性阅读障碍研究进展

杨秀杰, 陈　洁, 赵柠欣, 等

2025, 40(7): 563-569. DOI: 10.19538/j.ek2025070608

摘要 ( )

发展性阅读障碍作为儿童期广泛存在的一种神经发育障碍，其核心特征表现为阅读存在困难。研究发现，该障碍不仅会影响儿童的学业成绩，还会引发儿童出现一系列认知、自我概念及焦虑抑郁等问题。由于阅读障碍的高发以及后果的严重性，研究者对儿童阅读障碍的关注也在持续增加。通过对国内外研究成果进行梳理，文章从发病机制、共病模式、评估筛查以及干预策略解析发展性阅读障碍研究进展，提高临床医护对儿童发展性阅读障碍的评估与筛查能力，为“机制解析 - 早期识别 - 精准干预”提供依据。

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基于性别和年龄分层的语言发育迟缓幼儿 502 例语言特征研究

朱　琳, 丁　媛, 谭　娟, 等

2025, 40(7): 570-575. DOI: 10.19538/j.ek2025070609

摘要 ( )

目的分析语言发育迟缓（LD）儿童与典型发育（发育正常）儿童（TD）语言特点，为临床早期筛查提供依据。方法　回顾性选取2019年10月至2023年10月重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科就诊的12~36月龄幼儿的临床资料分析。将主诉为说话晚、词汇量少等并经医生诊断为 LD 的502例儿童纳入 LD 组；同期纳入该科室456例体检正常儿童为 TD 组。所有受试者进行了《早期语言发育进程筛查量表》的标准化评估。两组语言的特征差异采用方差分析。结果 LD 组内男女比例（2.1~4.0）∶1，语言表达性（MD=-1.938，P=0.015）和理解性分数（MD=-2.630，P=0.015）男性均低于女性。年龄分层提示，12~18月龄儿童的语言表达性与理解性差异无统计学意义（P>0.05），>18~24月龄与 >24~36月龄儿童的语言表达性分数均低于理解性分数（MD 分别为 -8.000与 -3.964，均 P<0.001），>24~36月龄儿童的语言理解性分数低于 >18~24月龄（MD=-4.084，P=0.010）。结论 LD 幼儿中，男性的语言能力较女性受损更严重；18月龄后语言表达能力呈现显著落后，24月龄后语言理解能力落后加剧。建议临床诊疗中重视儿童语言发展中的性别差异，并在12月龄开始对儿童语言能力全面筛查，并规律监测至24月龄以上，早期筛查、识别LD 儿童，并及时干预。

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SCN8A 基因变异相关癫痫 80 例临床表型谱及治疗和预后分析

李　园, 刘文玮, 程苗苗, 等

2025, 40(7): 576-581. DOI: 10.19538/j.ek2025070610

摘要 ( )

目的总结 SCN8A 基因变异相关癫痫的表型谱及预后。方法　对2013年9月至2024年12月在北京大学第一医院儿童医学中心儿童神经内科门诊及病房二代测序发现的 SCN8A 基因变异相关癫痫患儿的临床表型和基因变异特点进行分析，并对预后进行随访。结果共收集80例 SCN8A 变异的癫痫患儿，其中男39例、女41例。共检测到56种不同类型的变异，其中错义变异52种（1例为嵌合变异），剪切变异3种，插入变异1种。76例为新生变异，4例为遗传性变异。22种变异位点尚未见报道。癫痫起病年龄为1 d 至6岁4月龄（中位起病年龄4月龄）。癫痫发作类型多样，常见的发作类型包括局灶性发作（76.2%，61/80），全面强直—阵挛发作（26.2%，21/80），癫痫性痉挛（20.0%，16/80）。81.2%（65/80）的患儿有发育落后，2例有孤独症谱系障碍表现。脑电图可出现背景节律减慢（30.0%，24/80），发作间期监测到多灶性放电（21.3%，17/80），广泛性放电（20.0%，16/80），局灶性放电（5.0%，4/80），高峰失律（6.3%，5/80），1例可见睡眠期癫痫性电持续状态（ESES），35例监测到临床发作。头颅磁共振成像（MRI）可出现异常（57.5%，46/80），包括额颞区蛛网膜下腔增宽、侧脑室增宽、脑白质髓鞘化延迟、胼胝体发育不良、脑萎缩。诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征13例，不能分类的发育性癫痫性脑病52例，自限性（家族性）婴儿癫痫15例。80例患儿末次随访年龄为7月龄至14岁6月龄（中位随访年龄5岁11月龄），癫痫发作完全缓解21例（26.2%），2例死亡，其余57例末次随访仍有发作。结论 SCN8A 基因变异相关癫痫以错义变异为主，多在婴儿期发病，局灶性发作最常见，临床表型谱广，包括预后良好的自限性（家族性）婴儿癫痫和预后不良的发育性癫痫性脑病。

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儿童自身免疫性胰腺炎 5 例临床分析

于晓政, 吴　捷

2025, 40(7): 582-585. DOI: 10.19538/j.ek2025070611

摘要 ( )

目的探讨儿童自身免疫性胰腺炎（AIP）临床特征与转归，为临床诊治提供思路。方法　回顾性分析2020年7月至2024年1月首都医科大学附属北京儿童医院诊断的5例 AIP 患儿临床资料，分析其临床症状、治疗方法和随访结果。结果 5例中2例为2型 AIP，2例未明确分型，1例3型 AIP。其中男4例、女1例，平均年龄为（10.87±3.86）岁。临床表现主要为腹痛4例，黄疸3例。5例患儿血清 IgG4水平正常。所有患儿均有典型影像学表现，胰腺局灶性增大4例、胰腺弥漫性增大1例，其中1例同时合并胰腺局灶肿物。1例患儿进行了病理活检提示胰腺导管周围淋巴细胞浸润、胰腺间质炎性改变。5例患儿接受激素治疗后均获得临床及影像学缓解，随诊均未见复发。结论儿童 AIP 发病率低，临床特征不明显，激素治疗效果明显；充分认识儿童 AIP 的临床特征有助于早期识别 AIP、避免漏诊及误诊。

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伴血小板减少症的肌动蛋白相关免疫出生缺陷荟萃分析

马诗韵, 安云飞, 赵晓东

2025, 40(7): 586-592. DOI: 10.19538/j.ek2025070612

摘要 ( )

在真核细胞中，肌动蛋白聚合解聚过程受到多种肌动蛋白结合蛋白调控。其中，WASP 是肌动蛋白丝分支的成核促进因子之一，仅在造血系统中特异性表达。当细胞激活时，CDC42激活 WASP，进一步促进肌动蛋白单体聚合和肌动蛋白丝延伸。该过程中各肌动蛋白结合蛋白精准调控对细胞骨架的正常维持至关重要。WIP缺陷和 ARPC1B 缺陷是两种与肌动蛋白相关免疫出生缺陷，二者均有血小板减少等相似临床表现，临床与 WAS综合征鉴别困难，文章总结了3种临床相似疾病的致病机制、临床和免疫表型以及目前研究进展，为早期识别及处理提供参考。

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极早发型炎症性肠病发病机制研究现状

肖　雄, 周　娟, 赵红梅, 等

2025, 40(7): 593-600. DOI: 10.19538/j.ek2025070613

摘要 ( )

炎症性肠病（IBD）是病因不明的一组非特异性慢性胃肠道炎症性疾病，包括克罗恩病（CD）、溃疡性结肠炎（UC）和未定型 IBD（IBDU），其中 <6岁起病的 IBD 称为极早发型炎症性肠病（VEO-IBD），是儿童 IBD 中的特殊亚组。不同于成人或较大儿童 IBD，VEO-IBD 具有发病早、症状重、肛周病变等特点，患儿可出现广泛胃肠道症状及严重的生长发育迟滞等表现，且对传统药物治疗反应不佳。VEO-IBD发病机制包括遗传、免疫、代谢、微生态、环境等多方面因素，其中遗传因素为主导因素，随着高通量基因测序技术的发展及广泛应用，现已发现70余种相关致病基因。文章围绕 VEO-IBD 发病机制进行系统阐述，重点讨论基因突变致病机制、微生物—宿主关系以及对精准医疗实践的指导意义。

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婴儿期脂肪性肝病 3 例报告

李雪松, 舒赛男, 陈　凡, 等

2025, 40(7): 601-607. DOI: 10.19538/j.ek2025070614

摘要 ( )

回顾性分析2018—2023年3例不同病因所致婴儿期脂肪性肝病的临床表现、血生化指标、肝组织病理特征、基因检测及随访结果。结合相关文献，探究婴儿期脂肪性肝病诊治策略，为婴儿期脂肪性肝病的早期准确诊断及改善预后提供参考。结果发现3例中男2例、女1例，起病年龄2~7月龄，例1和例3首发症状为胆汁淤积，例2为肝酶异常。主要临床表现及辅助检查特征：病例1为胆汁淤积，肝酶升高，甲胎蛋白水平升高，低血糖，凝血功能紊乱，高瓜氨酸血症，肝肿大和肝脂肪变性，SLC25A13基因纯合变异 c.852-855del。病例2为肝酶升高，高甘油三酯血症，总胆汁酸和血胆红素升高，并伴有肝肿大、肝脂肪变性和肝纤维化，GPD1基因杂合变异 c.220-2A>G 和 c.806G>A（p.R269Q）。病例3为胆汁淤积，肝酶升高，凝血功能异常，肝肿大和脂肪变性，并伴有神经病变表现，MPV17基因纯合变异 c.207G>C（p.W69C）。患儿给予饮食管理及护肝利胆治疗后，病例1和病例2恢复良好，病例3因肝衰竭死亡。由此认为，婴儿期脂肪性肝病病因复杂，临床诊治需充分综合其生化指标、凝血功能及体格检查，基因检测有助于明确病因。

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TANGO2 基因突变导致发作性肌张力障碍伴横纹肌溶解 1 例

李欢欢, 任淑红, 丁昌红,

2025, 40(7): 608-612. DOI: 10.19538/j.ek2025070615

摘要 ( )

收集2023-12-30就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科的1例 TANGO2基因突变导致发作性肌张力障碍伴横纹肌溶解5岁女性患儿临床资料并分析，患儿以感染后横纹肌溶解症、肌酸激酶升高、高氨血症为主要症状，分析其病史、体格检查、实验室辅助检查，结合患儿基因检测结果，确诊为 TANGO2缺陷障碍（TANGO2 deficiency disorder，TDD）。查阅国内外相关文献，总结该病临床特点、诊断及治疗经验，进而总结 TANGO2缺陷障碍临床特征、诊断与治疗。

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儿童多发性大动脉炎合并脑出血 1 例并文献复习

陈　晶, 武亚丽, 刘　凡, 等

2025, 40(7): 613-616. DOI: 10.19538/j.ek2025070616

摘要 ( )

总结华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院风湿免疫科收治的1例多发性大动脉炎合并脑出血的临床资料，并复习文献，以探讨儿童多发性大动脉炎合并脑出血临床特点。结果发现，14岁女性患儿，以“反复低热10个月，食欲减退、伴消瘦5个月”为主诉，经血管计算机断层扫描造影（CTA）检查确诊多发性大动脉炎，给予激素、免疫抑制剂治疗临床症状好转。而后出现脑出血，给予手术治疗。通过复习文献总结，多发性大动脉炎儿童不多见，合并脑出血病例更为少见，多发性大动脉炎一经确诊，需动态监测血压，定期随访行颅脑影像学检查，警惕动脉瘤、脑出血的发生。

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