中国实用儿科杂志

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中国医师协会儿科医师分会风湿免疫学组

2023, 38(7): 481-488. DOI: 10.19538/j.ek2023070601

摘要 ( )

川崎病（KD）是儿童时期较为常见的急性系统性血管炎，全身炎性反应可导致多器官功能损害，出现心血管系统损害、休克综合征和巨噬细胞活化综合征等严重并发症。该共识从风湿免疫角度出发，为不完全KD的早期识别、静脉输注丙种球蛋白治疗时机、补救治疗、重症救治策略、激素与免疫抑制剂的使用及疫苗接种等临床热点问题提出建议，旨在促进临床获得更好的治疗反应和结局。共识基于近年多个国家指南及建议，结合国内诊治的现状和实用性，可为临床医生更好地管理KD提供帮助。

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中国儿童血管炎诊断与治疗系列专家共识之五——抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎

中国医师协会儿科医师分会风湿免疫学组

2023, 38(7): 489-497. DOI: 10.19538/j.ek2023070602

摘要 ( )

抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（AAV）在儿童时期少见，但临床表现多样且进展迅速，病死率较高；我国目前尚无儿童AAV诊断与治疗共识，中国医师协会儿科医师分会风湿免疫学组制定此共识，以指导我国儿童AAV诊断与治疗。目前尚缺乏大样本流行病学资料以及儿童AAV随机对照临床试验，因此，该共识绝大多数借鉴成人资料以及儿童相关总结，结合中国实际情况对AAV包括显微镜下多血管炎（MPA）、肉芽肿性多血管炎（GPA）和嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）的诊断及治疗作出建议。儿童AAV临床表现多样，在治疗前需进行疾病活动度评估，对严重、活动性患者推荐CD20单抗联合糖皮质激素诱导缓解；严重、非活动性患者推荐霉酚酸酯联合糖皮质激素治疗。早期诊断、规范个体化治疗、长期管理，是提高AAV长期缓解及生存质量的保障。

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新生儿基因筛查应用现状与趋势

章锦曼, 章印红, 韩连书, 朱宝生

2023, 38(7): 498-501. DOI: 10.19538/j.ek2023070603

摘要 ( )

新生儿基因筛查是利用基因检测技术，对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查，如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。虽然新生儿基因筛查目前成本较高，某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊断，但因其一次检测可以筛查上百种遗传性疾病，高效灵敏，不依赖于患儿表型就可做出症状前诊断，是新生儿疾病筛查发展中具有重要里程碑意义的创新之举。新生儿基因筛查服务的逐步应用，将使得更多的遗传病患儿在疾病损害发生前得到诊断和治疗干预，减轻和避免疾病对儿童造成不可逆转的健康损害。

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重视儿童摄入性创伤的诊治理念

方　莹

2023, 38(7): 502-505. DOI: 10.19538/j.ek2023070604

摘要 ( )

儿童摄入性创伤是指儿童经口摄入异物、化学腐蚀性物质、毒性物质等导致的消化道损伤及相关并发症，其发生率高、致残率和病死率高、医疗支出大，严重影响儿童的身心健康。儿童摄入性创伤需紧急救治，医疗设备依赖大，技术难度高，各级医院医疗水平不足以对这部分患儿进行同质的救治，导致病情延误及出现并发症可能。因此，文章通过首创性提出摄入性创伤的概念，并结合笔者工作实践和文献综述，提出对儿童摄入性创伤诊治理念新的认识，以期全面提高应对儿童摄入性创伤的医疗救治能力，此外应注重健康教育的宣传工作，树立防大于治的理念，是减少儿童摄入性创伤的重要举措。

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多组学技术在新生儿遗传代谢疾病筛查中的应用

邹　卉, 郭元芳

2023, 38(7): 506-510. DOI: 10.19538/j.ek2023070605

摘要 ( )

“组学”是从整体水平以全局眼光对机体的生命活动规律进行研究，多组学技术是将2个及以上的单一组学联合起来进行综合分析的技术。新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生后，足跟采血进行检测，对危及儿童生命、影响生长发育的疾病进行早期诊断、早期干预，以避免疾病性伤残的技术，国内新生儿遗传代谢病筛查自20世纪80年代开始普及，并通过母婴保健法立法保障实施，目前筛查技术不断提高，根据不同遗传代谢病的特征及临床表型及其生物标记物特点，多组学技术如生化组学、代谢组学、酶学、分子技术等被应用于新生儿疾病筛查，可筛查的病种也不断增加，已经从最初原国家卫生部要求的两病——苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查发展到氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病以及免疫缺陷病、神经肌肉病等数十种疾病。

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多学科诊疗在新生儿筛查中的重要性

黄永兰

2023, 38(7): 510-513. DOI: 10.19538/j.ek2023070606

摘要 ( )

新生儿筛查是出生缺陷三级预防，是重要的公共卫生项目之一，通过早诊断、早治疗，降低致死、致残率，改善出生人口素质。随着串联质谱及基因检测技术的进步，酶替代及基因修正等治疗的可及性增加，少数罕见遗传病逐步成为新生儿筛查候选病种。建立以筛查中心为主导、与筛查病种相适应的多学科诊疗团队，为筛查确诊的罕见病患儿提供及时、个体化、专业化、全方位的一站式筛、诊、治方案，是未来新生儿筛查努力的方向。

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新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理

杨茹莱 , 舒　强

2023, 38(7): 513-516. DOI: 10.19538/j.ek2023070607

摘要 ( )

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施，随着我国各地筛查率不断提高，如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策，旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病规范筛诊治质量，真正体现新生儿疾病筛查与诊治并重。

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新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果判读

梁黎黎

2023, 38(7): 516-520. DOI: 10.19538/j.ek2023070608

摘要 ( )

遗传代谢病是由于基因缺陷导致体内某些物质代谢障碍，病种繁多，可累及多系统，临床表现无特异性。如未早期诊断和干预，总体预后差。串联质谱可检测血中的氨基酸和肉碱，是诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病的有效手段，近年来被越来越广泛地应用于新生儿疾病筛查，大大有利于遗传代谢病的早期诊断。文章对新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果的判读进行介绍。

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新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状

王晓华

2023, 38(7): 520-524. DOI: 10.19538/j.ek2023070609

摘要 ( )

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所导致。其临床表现不一，主要表现为发育迟缓、智力低下、小脑萎缩、湿疹、毛色浅淡、鼠气味等症状。如能得到及早筛查诊断，并给予积极治疗，则可避免上述临床表现发生。文章主要就当前PKU的筛查诊断方法与治疗现状进行阐述，以期为临床医生进一步认识该病提供指导。

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非酒精性脂肪性肝病肥胖儿童人体成分及其影响因素分析

李东丹, 闫　洁, 王美辰, 杨文利, 夏露露, 赵文利, 杨秀花, 潘长鹭, 栗　达

2023, 38(7): 525-529. DOI: 10.19538/j.ek2023070610

摘要 ( )

目的　分析肥胖儿童非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）人体成分及其影响因素，为临床防治提供依据。方法　纳入2019年1月至2021年7月首都医科大学附属北京儿童医院就诊236例肥胖儿童，依据诊断标准分组：NAFLD组135例、非NAFLD组101例。采用人体成分分析仪检测人体成分，并收集患儿一般资料，完善血生化、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、空腹C肽、腹部彩超等检查，分析各指标特点。结果　236例肥胖患儿中男148例、女88例，年龄4～17岁，平均年龄为（9.78±2.39）岁。236例中体脂肪升高232例、体脂百分比升高235例，蛋白质升高22例、无机盐升高23例、肌肉量升高32例。两组指标体重指数、体脂肪、蛋白质、无机盐、体脂百分比、内脏脂肪面积、无脂肪质量指数（SMMI）、肌肉质量指数（FFMI）、基础代谢量比较，NAFLD组高于非NAFLD组，差异有统计学意义（P<O.05）。两组甘油三酯、低密度脂蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转移酶、谷氨酰胺转移酶、尿酸、空腹C肽、空腹胰岛素比较，NAFLD组高于非NAFLD组，差异有统计学意义（P<O.05）。Logistic多因素分析显示性别、丙氨酸氨基转氨酶、内脏脂肪面积、体脂肪、体脂百分比是肥胖儿童伴发NAFLD的独立危险因素。结论　肥胖儿童中NAFLD有较高的发生率，人体成分分析可以为肥胖伴NAFLD儿童提供更全面的诊疗评估。丙氨酸氨基转氨酶、内脏脂肪面积、体脂肪、体脂百分比升高以及男性为肥胖儿童发生NAFLD的高危因素，临床应对其提高警惕。

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儿童白塞综合征33例临床特征分析

陈风华, 安云飞, 唐雪梅

2023, 38(7): 530-535. DOI: 10.19538/j.ek2023070611

摘要 ( )

目的　探讨重庆医科大学附属儿童医院儿童白塞综合征（BS）临床特征，以提高临床医师对该病的认识。方法　回顾性分析2009年1月至2022年3 月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科住院的33例BS患儿资料，总结临床表现、实验室检查及治疗方式等。结果　33例中男21例、女12例，男女比例1.75∶1。起病年龄6月龄20 d至16岁2月龄，平均年龄（6.5±4.1）岁。确诊年龄7月龄至16岁4月龄，平均确诊年龄（8.9±4.2）岁。发病至确诊10 d至12年不等，中位时间1.0（3.4）年。具有相关疾病家族史6例。首发症状最常见为口腔溃疡，其次为发热、消化系统症状。所有患儿均存在复发性口腔溃疡（33例，100%），消化系统表现、生殖器/肛周溃疡22例（66.7%），皮肤损害13例（39.4%）、关节症状11例（33.3%），眼部并发症10例（30.3%），神经系统表现9例（27.3%），血管受累5例（15.2%）。有8例（24.2%）出现白细胞数升高，16例（48.5%）血红蛋白降低，免疫学指标异常较少。1例TNFAIP3基因在6号染色体第7外显子c.1804A>T（p.T602S）错义突变（母源），诊断为A20单倍剂量不足（HA20）。符合白塞病国际评分标准（ICBD）29例（87.9%），符合儿童白塞病标准（PEDBD）21例（63.6%）。26例（78.8%）加用泼尼松治疗，其中8例使用甲泼尼龙（1～2 mg/kg，日2次，3～11 d）静脉滴注，部分合并免疫抑制剂（环孢素、甲氨蝶呤等）治疗；10例联合使用生物制剂（英夫利西单抗、托珠单抗）治疗，症状及炎症指标均得到较好控制，激素逐渐减量。结论　BS患儿以黏膜损害为主要表现，胃肠道及眼部受累明显。起病年龄较小，有家族史，症状较重患儿需警惕类BS样表现的原发性免疫缺陷病。生物制剂在儿童BS治疗中已有初步应用，仍需较大样本量的研究评估其安全性及有效性。

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Sotos综合征诊疗进展

罗　甜, 王　艺, 周水珍, 胡春辉, 马　娱, 吴冰冰, 周渊峰

2023, 38(7): 536-540. DOI: 10.19538/j.ek2023070612

摘要 ( )

Sotos综合征是一种先天性过度生长的常染色体显性遗传病，发病率约为1/14 000活产儿，主要表现为特殊面容、过度生长、骨龄提前，以及不同程度的发育迟缓。NSD1基因变异对Sotos综合征诊断具有高度特异性和敏感性，>90%患者可以检测到NSD1基因所在的5q35染色体微缺失或NSD1基因杂合致病性变异。不同种族患者中，微缺失或NSD1基因突变所占比例不同。对临床高度怀疑Sotos综合征的个体，进行NSD1基因序列分析和（或）靶基因内片段缺失或重复分析，对非典型Sotos综合征，推荐家系全外显子测序联合拷贝数变异进行遗传学检测。NSD1基因编码组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，在激活或抑制转录过程中发挥重要作用。该病与以过度生长为特征的疾病进行鉴别诊断，包括Weaver-Smith综合征、Cohen-Gibson综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、脆性X综合征、马凡综合征等。遗传咨询需注意罕见嵌合体存在的可能。目前暂无临床试验，治疗以对症支持为主，大部分成年患者预后较好，生活可自理。

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KCNMA1基因相关神经系统疾病表型谱及治疗研究进展

田小娟, 丁昌红

2023, 38(7): 541-544. DOI: 10.19538/j.ek2023070613

摘要 ( )

近年来，癫痫与运动障碍共患逐渐受到神经科医生的关注。其中离子通道病是其重要病因。KCNMA1基因为钾离子通道编码基因，KCNMA1变异相关神经系统疾病表型谱包括阵发性非运动诱发性运动障碍和（或）癫痫。文章旨在针对KCNMA1基因变异相关神经系统疾病表型谱及治疗进行系统总结，以指导临床工作。

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孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍影响因素研究进展

陈梦想, 郭岚敏, 邢晓, 张晓月

2023, 38(7): 545-550. DOI: 10.19538/j.ek2023070614

摘要 ( )

孤独症谱系障碍（ASD）是一组较为严重的神经发育障碍性疾病，睡眠障碍是其常见的共患病之一。近年来，国内外也越来越关注ASD儿童的睡眠障碍，缓解ASD患儿睡眠障碍不仅有助于改善临床症状，增加康复疗效，促进预后，同时也会减轻抚养者的压力，但其发病机制较为复杂且缺乏特异性生物指标，造成了诊断和治疗的不确定性。该综述通过对国内外有关ASD儿童睡眠障碍影响因素的研究成果进行系统整理并作一总结，为未来更好地预防和治疗ASD儿童睡眠障碍提供有益的参考。

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吡仑帕奈治疗Dravet综合征1例并文献复习

罗序峰, 罗智强, 李永利, 段　婧, 廖建湘

2023, 38(7): 551-554. DOI: 10.19538/j.ek2023070615

摘要 ( )

总结2020年10月20日深圳市儿童医院收治的1例吡仑帕奈治疗Dravet综合征患儿临床资料，其表现为多种发作形式，基因检测结果提示SCN1A基因变异。反复采用多种抗癫痫药物治疗效果不佳。加用吡仑帕奈治疗后患儿癫痫发作逐渐控制，目前无发作。查阅相关文献，国内尚未见吡仑帕奈治疗Dravet综合征的文献报道，英文报道病例共22例。其中有效率约为60.8%（14/23），完全控制约为21.7%（5/23）。副反应发生率不高，主要表现为易激惹、嗜睡等表现。吡仑帕奈治疗难治性SCN1A突变Dravet综合征可能有效，可作为难治性SCN1A突变Dravet综合征的添加治疗

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CTNNB1基因突变致智力障碍3例患儿临床特点及文献复习

陈淑娟, 宋佳丽, 辛庆刚, 赵　澎

2023, 38(7): 555-560. DOI: 10.19538/j.ek2023070616

摘要 ( )

收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例CTNNB1基因突变致智力障碍患儿临床资料，分析临床及遗传学特点。结果发现，3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形；均有轴向肌张力减低，远端肌张力高；均有行为异常；2例有视觉异常；1例还存在眼球震颤；1例合并肌张力障碍，运动不协调；1例存在惊吓过度；3例均无癫痫；3例目前均未获得独走能力。3例患者CTNNB1基因突变特点为2例移码突变（Exon3 c.82-83del和Exon14 c.2098dupA）和1例无义突变（Exon3 c.198G>A），均为致病性变异，父母均为野生型，均未见既往文献报道，为新突变。由此认为，该病临床表型复杂，主要特点相对典型，为临床早期识别本病提供了依据。其基因突变类型以剪接突变和无义突变为主，该文3例CTNNB1基因突变均为新突变，扩大了疾病基因突变谱。

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