中国实用儿科杂志

Select

中国医师协会儿科医师分会风湿免疫学组

2023, 38(4): 241-247. DOI: 10.19538/j.ek2023040601

摘要 ( )

儿童血管炎因缺乏特异性临床表现不易及时识别、治疗和疗效评价也相对困难而严重危害儿童健康。文章主要讲述儿童血管炎全身症状和器官受累特点，强调血管影像学或组织病理学检查是诊断血管炎的主要依据，治疗包括诱导疾病缓解和预防疾病复发，建议用儿童血管炎活动评分评价疗效，以期改善血管炎患儿的预后。

Select

中国儿童血管炎诊断与治疗系列专家共识之二——多发性大动脉炎

中国医师协会儿科医师分会风湿免疫学组

2023, 38(4): 248-253.

摘要 ( )

儿童多发性大动脉炎（Takayasu's arteritis，TA）是主要累及主动脉及其一级分支的慢性系统性血管炎。本病病因未明，缺乏特异临床表现，发热、高血压及急性期反应物升高可为早期预警表现，对可疑病例积极行计算机断层成像血管造影技术（CTA）和磁共振成像血管造影技术（MRA）等血管影像学检查有助于早期诊断。糖皮质激素联合甲氨蝶呤是当前TA的一线治疗，肿瘤坏死因子α拮抗剂或白细胞介素-6受体拮抗剂治疗重症及复发病例疗效肯定。儿童TA疾病负担重，需长期监测管理以改善预后。

Select

极早发型炎性肠病的诊断及治疗策略

黄　瑛, 叶孜清

2023, 38(4): 254-258. DOI: 10.19538/j.ek2023040603

摘要 ( )

极早发型炎性肠病（very early-onset inflammatory bowel disease，VEO-IBD）患儿发病早、环境暴露时间有限、具有较强家族史，且多由于单基因缺陷所导致。该病与儿童及青少年 IBD 发病机制、疾病自然病程不同，VEO-IBD 患儿临床症状重，以炎性反应为主，多表现为广泛性结肠病变，伴发严重全身表现，具有较高的病死率。针对VEO-IBD，需要尽早开展精准诊断及治疗策略，以改善患儿治疗结局及预后。

Select

单细胞技术助力炎性肠病的机制研究

耿岚岚

2023, 38(4): 258-261. DOI: 10.19538/j.ek2023040604

摘要 ( )

肠黏膜在炎性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）的发病机制中起着核心作用，但其多样化环境的分子和细胞组成尚不清楚。单细胞技术提供了一个机会来准确地绘制组织结构，描述以前被忽视的罕见细胞类型，并在单细胞水平上定义功能。文章回顾了近年来单细胞技术在IBD研究中的应用，有望对IBD发病机制的理解方面带来全新的认识，并推动药物发现和个性化护理的新时代。

Select

儿童炎性肠病抗肿瘤坏死因子治疗疗效预测研究进展

韩亚楠, 方　莹

2023, 38(4): 262-266. DOI: 10.19538/j.ek2023040605

摘要 ( )

抗肿瘤坏死因子（TNF）单克隆抗体（抗TNF单抗）是目前惟一批准用于儿童炎性肠病（IBD）的生物制剂。然而在临床诊治过程中，因该治疗存在较高比例的原发性或继发性失应答，使部分炎性肠病患儿的临床获益受限。因此，在治疗前预测生物制剂疗效，从而寻找适宜人群进行生物制剂治疗在临床决策中显得尤为重要。文章就近年报道的抗TNF单抗治疗IBD的疗效预测研究进行综述。

Select

儿童克罗恩病的治疗监测与预后评估

苏　雯, 肖　园

2023, 38(4): 266-270. DOI: 10.19538/j.ek2023040606

摘要 ( )

儿童克罗恩病（CD）的治疗目标为临床缓解和黏膜愈合。定期监测疾病活动度评分、炎性标记物水平、影像学及内镜下表现、生长发育及营养状况、生物制剂药物浓度及抗药抗体水平、结核病发生情况有助于评估患儿的治疗反应，指导调整治疗策略。多项指标联合应用的评估效果优于单一指标，优先选择创伤小、放射辐射少的项目。

Select

生物制剂在儿童炎性肠病中的应用

曹忠强, 周慧籽, 王朝霞

2023, 38(4): 271-276. DOI: 10.19538/j.ek2023040607

摘要 ( )

儿童炎性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）的发生率不断上升，并且表现出低龄化、难治性等特点。生物制剂在成人IBD患者中显示出良好的疗效，近年来在儿童IBD治疗中的应用也越来越广泛。了解生物制剂治疗儿童IBD的适应证、禁忌证、用药时机与方案、疗效评估、用药风险、停药策略、随访管理等，尽可能规避风险，才能帮助患者更好地获益。现就生物制剂在儿童IBD的应用进行阐述。

Select

儿童炎性肠病的营养支持治疗

李东丹, 吴　捷

2023, 38(4): 276-281. DOI: 10.19538/j.ek2023040608

摘要 ( )

炎性肠病（IBD）是一种复杂的多因素免疫介导性疾病。营养不良在儿童IBD中普遍存在，应定期进行营养风险筛查及营养评定。对于IBD患儿营养治疗无论是作为一线治疗还是预防及纠正营养不良都占有重要地位。文章对儿童IBD管理中的营养策略进行概述，旨在科学证据的基础上为儿科医生临床应用提供依据。

Select

克罗恩病的内镜下治疗

于飞鸿

2023, 38(4): 282-284. DOI: 10.19538/j.ek2023040609

摘要 ( )

克罗恩病（Crohn’s disease，CD）可累及全消化道，肠狭窄及瘘管形成是其常见的并发症。近年来CD的内镜下治疗术式日益涌现，内镜下球囊扩张术和狭窄切开术已成为CD相关狭窄的有效治疗方法，内镜治疗也越来越多地用于CD相关瘘管，可有效延迟或避免外科手术治疗。该文从内镜下治疗CD合并狭窄及瘘管等方面进行介绍。

Select

不同年龄段儿童动脉缺血性脑卒中病因分析

周　季, 卓秀伟, 张炜华, 李久伟, 任长红, 巩　帅, 丁昌红, 方　方, 任晓暾

2023, 38(4): 285-290. DOI: 10.19538/j.ek2023040610

摘要 ( )

目的　探讨不同年龄段儿童动脉缺血性脑卒中（AIS）的病因。方法　回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院神经内科病房2016年1月至2020年12月收治的AIS患儿资料，根据2019年美国心脏协会和美国卒中协会儿童脑卒中的管理指南将AIS病因分为心源性、易栓症、脑动脉病、其他、病因不详5大类。根据年龄分为婴幼儿（>28 d至<3岁）、学龄（前）儿童（3～<10岁）和青少年（10～<18岁）。分析不同病因患儿的临床特点。结果　共纳入129例AIS患儿。脑动脉病是首要病因，共47例（36.43%），最常见的亚型为局灶脑动脉病（FCA，15例）和Moyamoya病（17例）。婴幼儿AIS共51例（39.53%），外伤后基底节脑梗死是首要病因（24/51，47.06%），这部分患儿中21例有基底节钙化。学龄（前）儿童AIS共54例（41.86%），青少年AIS共24例（18.60%），两者均以脑动脉病为首要病因。学龄（前）儿童AIS中存在11例病因不详的患儿，均为男性，影像学椎基底动脉供血区有多个梗死灶，不能除外椎动脉夹层，但均未行颈部CTA或MRA检查。青少年AIS中2例患儿经基因检查明确诊断为腺苷酸脱氨酶2缺乏症。结论　不同年龄段儿童AIS病因存在差异，婴幼儿以外伤后基底节脑梗死最为常见，学龄（前）儿童和青少年以脑动脉病最为常见。FCA和Moyamoya病是脑动脉病中最常见的亚型。

Select

SYNGAP1基因相关神经系统表型谱及基因变异特点

谭全桢, 杨　莹, 牛雪阳, 程苗苗, 陈　奕, 刘文玮, 杨小玲, 张月华

2023, 38(4): 291-296. DOI: 10.19538/j.ek2023040611

摘要 ( )

目的总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点。方法回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料，对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析。结果 23例SYNGAP1基因变异患儿中，男7例、女16例，23例均为新生变异，其中错义变异9例，无义变异7例，移码变异6例，剪切位点变异1例。23例均有发育落后，其中21例（91.3%，21/23）患儿有癫痫发作，癫痫发作起病年龄为8个月～5岁（中位起病年龄2岁1月）。发作类型包括不典型失神8例，眼睑肌阵挛伴或不伴失神6例，肌阵挛发作6例，失张力发作3例，痉挛发作2例，全面强直阵挛发作1例。脑电图提示背景活动慢于同龄儿，发作间期广泛性放电22例，无异常放电1例。23例头颅磁共振成像均未见异常。癫痫综合征表型诊断为眼睑肌阵挛伴失神4例，婴儿痉挛症1例，Doose综合征1例，热性惊厥1例。3例（13%，3/23）有孤独症样表现。21例有癫痫发作的患儿中，20例口服抗癫痫发作药物（ASM），7例发作控制1年以上，其中用丙戊酸6例，左乙拉西坦3例，拉莫三嗪2例，托吡酯1例，其中4例患儿联合2～3种ASM。13例发作未控制，1例热性惊厥患儿未用药。结论 SYNGAP1基因变异均为新生变异，变异类型主要包括错义、无义、插入及缺失变异，少数为剪切位点变异。SYNGAP1基因变异相关临床特点为均有发育落后；90%以上有癫痫发作，少数有孤独症样表现。癫痫多在儿童早期起病，发作类型多样，常见发作类型为不典型失神、眼睑肌阵挛伴或不伴失神和肌阵挛发作。癫痫综合征表型包括眼睑肌阵挛伴失神、婴儿痉挛症和Doose综合征，少数表型为热性惊厥。癫痫治疗应选择广谱ASM。

Select

肝豆状核变性的饮食和药物治疗

方微园, 王建设

2023, 38(4): 297-300. DOI: 10.19538/j.ek2023040612

摘要 ( )

肝豆状核变性是由于ATP7B基因变异所致的一种原发性铜代谢障碍性疾病，是可治疗的遗传代谢病之一。治疗包括低铜饮食、药物及肝移植等。虽然肝豆状核变性是因为体内铜过多引起，然而，单纯限铜饮食并不能阻止疾病的进展，必须使用驱铜药物或锌剂治疗。一般建议在治疗的第一年限制富含铜的食物，病情平稳后可适当放宽对铜摄入的限制，无需严格的终身限铜饮食。过度限铜饮食有可能会引发铜缺乏，影响患者的生活质量和营养状态。药物治疗仍是肝豆状核变性治疗的基本措施，饮食治疗是重要的辅助手段。

Select

儿童急性复发性胰腺炎的风险因素研究进展

庹　维, 李中跃

2023, 38(4): 301-306. DOI: 10.19538/j.ek2023040613

摘要 ( )

近年来儿童急性胰腺炎发病率有所增加，急性复发性胰腺炎也被更多发现，该病因容易反复发作而对儿童身心健康存在极为不利的影响，更有发展为慢性胰腺炎的可能。针对风险因素治疗有助于提高疗效、预防胰腺炎复发。文章对儿童急性复发性胰腺炎的相关研究进展作一综述，着重于风险因素的阐述，旨在为临床工作提供帮助。

Select

幼儿期孤独症筛查工具介绍

宋佳丽 , 代　英

2023, 38(4): 307-313. DOI: 10.19538/j.ek2023040614

摘要 ( )

鉴于孤独症谱系障碍（ASD）患病率高、危害性大，但是早期干预可显著改善症状，所以早期识别并诊断ASD具有非常重要的现实意义。因此，文章对ASD交互式二级筛查工具——幼儿期孤独症筛查工具（STAT）的应用及发展予以总结阐述，旨在为幼儿期孤独症筛查工具（STAT）在中国的应用及推广提供一定理论依据，进而提高ASD早识别、早诊断、早干预的机会。STAT心理测量学特性好且稳定、可直接观察儿童关键行为、操作简便、评分标准化、易于管理，可为ASD早期诊断及干预提供依据，临床应用有前景。

Select

单核细胞增多为特征的湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例并文献复习

罗贤泽, 赵　芹, 唐雪梅, 赵晓东, 吴俊峰

2023, 38(4): 314-320. DOI: 10.19538/j.ek2023040615

摘要 ( )

为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）的特殊表型。回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果，并复习相关文献。结果发现，患儿出生后以血小板减少及贫血为主要表现，伴肝脾肿大及间断血便，血常规提示白细胞、中性粒细胞及单核细胞增高，血红蛋白及血小板降低，外周血及骨髓原始幼稚细胞不高，考虑幼年型粒单核细胞白血病（JMML）可能。JMML相关基因和染色体核型未见异常。由于WAS蛋白（WASP）明显表达减少，WAS基因存在一处半合子突变（c.151G>T，p.V51F），最终确诊为WAS。WAS临床表型变异大。对于早发血小板减少的男婴，建议检测WAS蛋白和WAS基因进行筛查。

过刊目录