中国实用儿科杂志

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孤独症谱系障碍遗传检测意义及方法选择专家建议

福棠儿童医学发展研究中心发育行为专业委员会

2022, 37(11): 801-803. DOI: 10.19538/j.ek2022110601

摘要 ( 129 )

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一组高异质性的神经发育障碍性疾病，目前有关ASD的发病机制尚未阐明，但研究证实遗传物质即基因突变是ASD和ASD样症状的重要病因。遗传检测技术的不断发展，为认识ASD和ASD样症状的遗传背景奠定了良好的基础，该文就相关问题及建议进行叙述。

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儿童情绪行为问题——一个不能忽视的现象

朱香昱, 张　旎, 王　端, 冯爱民, 张　卉, 马　庚, 陈艳妮

2022, 37(11): 804-807. DOI: 10.19538/j.ek2022110602

摘要 ( 101 )

儿童情绪行为问题的发生率在我国居高不下，国内外研究的异常检出率在3.8%～36.9%，然而我国临床患儿情绪行为问题的实际检出率并不高，且大多由专业临床医生发现，家长由于缺乏相关认识，很多时候不够重视，因而在意识到问题的严重性时已经出现了不可逆的损害。该文聚焦常见的儿童情绪行为问题，希望能引起广大家长及临床医生对儿童情绪行为问题的广泛关注，增强大家的预见性及危机意识，从而做到正确认识，早期干预，以避免情绪行为问题的进一步加重，及时遏制不良的行为现象，及时疏导儿童的不良情绪，有效避免悲剧的发生。

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儿童焦虑的认识、预防与应对策略

张丽丽, 王　琳

2022, 37(11): 808-812. DOI: 10.19538/j.ek2022110603

摘要 ( 158 )

焦虑障碍是儿童青少年常见的精神障碍，影响儿童青少年的心理发展、人际关系等。由于焦虑障碍在儿童生命早期表现隐匿，如果未能早期识别干预可能会造成青少年期比较严重的后果；同时，在青少年中焦虑病情表现多样，可共患于其他心理行为疾病。当前，我国心理专科医生力量普遍不足，非心理专科的儿科医生对本类疾病早期识别不够，在疾病共患和全面诊断方面也需要进一步提升。通过加强早期识别，积极开展家-校-医多维度、多层次的主动健康管理和精准干预，是预防和管理本病患儿的必要措施。

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儿童抑郁障碍的认识、预防与应对策略

周家秀

2022, 37(11): 812-818. DOI: 10.19538/j.ek2022110604

摘要 ( 51 )

儿童抑郁障碍是严重精神疾病，已成为全球重大公共卫生问题，它会导致学业失败、职业损害、社会功能缺陷、物质使用障碍、青少年怀孕和自杀等，目前没有得到充分的认识和治疗。儿童并不是缩小版的成人，需要考虑到儿童的认知、语言能力以及发展阶段，对儿童抑郁障碍进行积极个体化预防和应对，以提高儿童心理健康水平。该文对儿童抑郁的流行病学、发病因素、临床表现、预防与应对策略进行系统阐述。

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儿童网络成瘾和蜗居现象的认识与应对策略

熊　菲

2022, 37(11): 818-822. DOI: 10.19538/j.ek2022110605

摘要 ( 41 )

随着互联网普及率逐年递增，个体及其与社会互动的方式发生了巨大变化。网络在带来前所未有便利的同时，网络成瘾作为一种新的成瘾现象已经受到广泛关注，特别是针对儿童青少年，同时会表现出各种心理和生理的异常，如蜗居、社会退缩、抑郁等，这可能是一种复杂的社会现象，是社会、家庭、个体心理各因素相互作用的结果。深入了解儿童网络成瘾和蜗居现象，认真思考应对策略，有助于国家对网络问题治理相关对策的制定。

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儿童青少年拒绝上学现象的认识、预防与应对策略

孙婷婷, 杨　娟

2022, 37(11): 822-828. DOI: 10.19538/j.ek2022110606

摘要 ( 67 )

拒绝上学行为对儿童青少年影响重大。该文综合国内外相关研究，浅谈对于儿童拒绝入学现象的认识，从影响因素方面入手提出早期预防措施及应对策略，希望对于拒绝上学行为的早预防早发现早干预有所裨益。

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儿童品行障碍的认识、应对及预防

周圆月, 竺智伟

2022, 37(11): 828-832. DOI: 10.19538/j.ek2022110607

摘要 ( 145 )

品行障碍（conduct Disorder，CD）是一种起病于儿童或青少年时期的精神障碍，以反复的持续的攻击性和反社会行为为特征，部分会迁延为成年后的反社会人格障碍。CD在学龄儿童中发病率为1%~3%，男孩罹患率高于女孩。根据发病年龄（儿童期发病和青少年期发病）以及有无冷酷-无情特质（缺乏共情和内疚感）分为不同亚型。CD的病因很复杂，存在较多遗传、环境高危因素以及遗传环境交互作用。CD的干预主要涉及针对个体、父母或基于家庭的社会心理干预，有时需要联合精神药物治疗。CD的预防措施应分别针对一般人群、高危因素暴露人群及存在前驱问题行为的人群实施。

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全身型幼年特发性关节炎患儿合并巨噬细胞活化综合征早期预警量表建立的研究

檀晓华a, 李彩凤a, 李世杰b, 谢洁琪

2022, 37(11): 833-839. DOI: 10.19538/j.ek2022110608

摘要 ( 49 )

目的　总结全身型幼年特发性关节炎（sJIA）合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的早期临床特征、实验室及辅助检查特点，筛选对诊断MAS有预警作用的检测指标，并量化形成量表，以达到快速对疾病“早识别，早治疗，降低病死率”的目的。方法　回顾性分析2006年1月至2016年1月，北京儿童医院风湿免疫科收治sJIA合并MAS患儿的病例资料，在临床及辅助检查观测指标中筛选出对早期诊断MAS有评估意义的候选指标；通过ROC曲线的方法选择最佳的诊断界限值（Cut-off值）；采用多因素Logistic回归分析MAS独立危险因素，效果以优势比（OR）表示，计算95％置信区间；经过同行评议对上述因素进行权重分值量化并最终形成积分表。结果　390例sJIA患儿，其中141例合并MAS。临床表现全部患儿均有高热、肝脾和（或）淋巴结进行性增大、血液系统受累，中枢神经系统受累患儿19例。单因素Logistic回归及ROC曲线分析结果显示，MAS组和重症sJIA组比较，10个变量存在显著差异（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示，Fib ≤3.11g/L、WBC≤11.0×109/L、SF/ESR≥99.4及PLT≤260×109/L为MAS的独立危险因素。绘制模型ROC曲线，灵敏度和特异度分别为92.42%、81.20%。经过30位同行专家评议并投票，分别对上述患儿进行MAS诊断，并对各项临床表现及检验检查项目进行权重值评分，形成早期预警量表。结论　临床表现结合辅助检查结果，利用积分量表的形式，快速判断重症sJIA是否合并早期MAS，对诊断窗口提前，提高MAS诊断率，降低漏诊及前瞻性研究提供参考。

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早产儿早期血清降钙素原与绒毛膜羊膜炎程度相关性分析

顾　洁, 袁　娇, 王佳陪, 朱冬庆

2022, 37(11): 840-845. DOI: 10.19538/j.ek2022110609

摘要 ( 51 )

目的　探讨早产儿早期血清降钙素原（procalcitonin，PCT）与胎盘组织学绒毛膜羊膜炎（histological chorioamnionitis，HCA）程度的相关性。方法　回顾性选取2016年1月至2018年1月在银川市妇幼保健院产科出生并于生后2h内转入新生儿科的早产儿197例，根据胎盘病理检查结果分为HCA阳性组与阴性组，并根据绒毛膜羊膜炎分度标准分为轻度、中度及重度组，比较各组间的临床资料及实验室检查结果，探讨早产儿早期血清PCT水平与HCA程度的相关性，并判断其在预测早期感染的临床价值。结果　HCA病理改变组的胎龄、出生体重较正常组低，PCT及总胆红素（total bilirubin，TB）较正常组高，差异有统计学意义（P<0.05）；两组间性别、民族、全血白细胞（white blood cell，WBC）、中性粒细胞绝对值（neutrophil，NEUT）及C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）差异无统计学意义（P>0.05）。不同程度HCA组在胎龄、WBC、CRP、PCT水平之间均有统计学具有统计学意义（P均<0.05），其中重度HCA组与轻度HCA组在胎龄、PCT、WBC差异具有统计学意义（P<0.01）；HCA阳性早产儿组的胎龄与早期血清PCT水平存在负相关（r=-0.221，P<0.05），血清CRP水平与血清PCT水平存在正相关（r=0.445，P<0.01）；早产儿入院血清PCT水平对判断宫内感染的灵敏度为52.3，特异度为82.5。生后2 h内的PCT水平在新生儿呼吸窘迫综合征时升高（P<0.05）。结论　早产儿早期血清PCT水平随HCA炎症程度加重而升高，可作为早期判断是否存在宫内感染及部分新生儿感染性疾病的生化指标。PCT在新生儿呼吸窘迫综合征时升高，呼吸困难、胎龄及CRP值可影响HCA阳性早产儿的PCT水平。

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ACAN基因突变致家族性矮身材7例临床特点及基因分析

徐　璇, 韩　舒, 李妍妍, 彭丹霞, 刘淑萍, 吴　琼, 刘　沁, 曾　婷, 吴小川

2022, 37(11): 846-852. DOI: 10.19538/j.ek2022110610

摘要 ( 101 )

目的　研究聚集蛋白聚糖（aggrecan，ACAN）基因突变致家族性矮身材的临床特点及遗传学特征，并进行文献复习，以提高对该病的认识及诊断的准确性。方法　回顾性分析2017年3月至2020年12月湖南省人民医院﹑中南大学湘雅二医院及柳州市妇幼保健院诊断的ACAN基因突变致家族性矮身材7例患儿的临床资料及基因检测结果。结果　所有患儿均进行了全外显子测序（WES）检测，结果显示他们都具有ACAN基因的杂合突变。7例患儿分别来自4个家系，其中男性5例，女性2例，患儿均因身高增长缓慢就诊且有身材矮小家族史，病史中均无关节疼痛、关节活动受限及肿大等骨关节炎表现。其中2例有特殊面容，表现为眼距宽、鼻梁低、鼻脊塌陷、前额突出及面中部发育不良；3例有特殊体征，表现为短颈、脚趾宽大；2例有明显的骨龄提前；行脊柱全长片检查除1例有骶椎隐裂外均无异常。结论　ACAN基因杂合变异可导致儿童身材矮小，且具显著的家系遗传特征，由于变异的差异部分患儿可能会伴有骨龄提前的情况及特殊的外貌和体征。

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经皮房间隔穿刺射频消融儿童左侧旁道阵发性室上性心动过速（附16例报告）

罗　刚, 泮思林, 纪志娴, 王思宝, 曾宪凯

2022, 37(11): 853-856. DOI: 10.19538/j.ek2022110611

摘要 ( 43 )

目的　评价经皮房间隔穿刺（TSP）射频消融治疗儿童左侧旁道所致阵发性室上性心动过速（PSVT）的可行性和安全性。方法　2018年1月至2022年6月青岛大学附属妇女儿童医院收治的16例左侧旁道PSVT患儿选择TSP实施三维标测下射频消融治疗。回顾性总结患儿年龄、性别、体重、TSP透视时间、辐射剂量、手术时间和并发症等临床资料。结果　所有患儿均顺利完成TSP及射频消融手术。患儿年龄2～15岁，平均为（8.31±3.59）岁，体重17～77 kg，中位数为30.50 kg，TSP透视时间中位数为2.50 min，辐射剂量平均为（12.83±1.89） mGy/m2和手术时间平均为（116.50±40.64） min。术中及术后早期均未发生严重并发症。随访未见房间隔残余缺损、心律失常复发、瓣膜损伤等并发症。结论　TSP可顺利完成儿童左侧旁道PSVT的消融治疗，临床效果好，操作安全可行，可在儿科患者中推广。

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重组人粒细胞巨噬细胞刺激因子联合重组表皮生长因子治疗儿童急性白血病化疗性口腔黏膜炎的临床疗效分析

张琳琳, 迟昨非, 顾　敏, 孙若文, 王　野, 徐　刚

2022, 37(11): 857-860. DOI: 10.19538/j.ek2022110612

摘要 ( 58 )

目的　回顾性分析重组人粒细胞巨噬细胞刺激因子（rhGM-CSF）含漱联合重组表皮生长因子喷涂治疗儿童急性白血病化疗引起的口腔黏膜炎的临床疗效。方法　回顾性分析2021年9月至2022年4月就诊于中国医科大学附属盛京医院第二小儿血液内科107例次急性白血病化疗后并发口腔黏膜炎的患儿资料，按rhGM-CSF与重组人酸性成纤维细胞生长因子（rh-aFGF）联合应用与否分为联合治疗组和单独治疗组，联合治疗组共51例次，单独治疗组共56例次。联合治疗组将rhGM-CSF 100ug加入氯化钠注射液250 mL，冷藏保存，每日含漱6次（分别于三餐前后各1次），再予外用rh-aFGF喷涂口腔黏膜破溃处，每日3次。单独治疗组的56例患儿仅用rh-aFGF喷涂口腔黏膜破溃处，每日3次。从患儿发生口腔黏膜炎即开始应用治疗药物至口腔黏膜炎愈合，比较两组患儿治疗口腔黏膜炎的临床疗效、口腔黏膜炎愈合时间，以及药物不良反应的发生情况。结果　联合治疗组患儿有效率明显高于单独治疗组（84% vs 68%，P=0.047），联合治疗组患儿口腔溃疡愈合时间明显缩短，联合治疗组（4.80±2.73）d，单独治疗组（9.04±2.81）d，（P<0.01），治疗期间无不良反应发生。结论　对于儿童急性白血病并发化疗性口腔黏膜炎，应用rhGM-CSF含漱联合rh-aFGF喷涂的方式治疗疗效显著，有效缓解疼痛，缩短治愈时间，有推广价值。

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1例腘窝翼状蹼综合征患儿及家属IRF6基因突变的检测

孙一丹, 孙晓晗, 曲　辉, 任立红

2022, 37(11): 861-864. DOI: 10.19538/j.ek2022110613

摘要 ( 53 )

目的　对收集的腘窝翼状蹼综合征（popliteal ptergium syndrome，PPS）患儿及家属进行临床表现分析，并进行IRF6基因的突变检测，提高对该疾病的认识。方法　通过对就诊于2015年哈尔滨医科大学附属第二医院的1例PPS患儿及家属进行调查、临床检查和系谱分析，并总结患儿临床资料。在IRF6基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列，经分段PCR和DNA测序对比，检测IRF6基因突变情况。结果　收集的PPS家系符合常染色体显性遗传特征，先证者及其母亲均患有唇（腭）裂、双侧腘窝赘肉及外阴发育畸形。患儿及其母亲IRF6基因外显子4发现 c.251G>A（编码区第251号核苷酸由G变为A）的杂合核苷酸变异，该变异导致第84号氨基酸由Arg变为His（p. Arg84His），为错义变异。结论　发现病例及家属IRF6基因存在突变，在第4外显子发现 c.251G>A突变，该错义突变可能是PPS的致病因素，可为基因诊断和遗传咨询提供参考依据。

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经支气管冷冻肺活检在儿童弥漫性实质性肺病诊断中的应用

秦　旭a, 陈小波b, 卢丽雅c, 顾莹莹d, 李时悦b, 孙丽红a

2022, 37(11): 865-867. DOI: 10.19538/j.ek2022110614

摘要 ( 51 )

病理诊断对弥漫性实质性肺病的诊治具有极为重要的指导意义，获取理想肺组织是病理诊断的基础。目前获得肺组织的方法有外科肺活检、经支气管肺活检和经支气管冷冻肺活检。鉴于外科肺活检术后严重并发症风险高、经支气管肺活检获得肺组织标本小且结构不完整，在临床实践中经支气管冷冻肺活检可作为成人弥漫性实质性肺病获取病理的一线微创手段。全球范围内儿童经支气管冷冻肺活检的报道较少，该文针对这一技术在儿童病例中的应用进行了阐述。

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细胞焦亡参与肺动脉高压病理生理的研究进展

孙宏晓, 泮思林

2022, 37(11): 868-871. DOI: 10.19538/j.ek2022110615

摘要 ( 62 )

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儿童贲门失弛缓症的诊断和治疗进展

叱碧云, 张含花, 邵　佩, 武海滨, 方　莹, 周平红

2022, 37(11): 872-876. DOI: 10.19538/j.ek2022110616

摘要 ( 80 )

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Cockayne综合征1例报告

沈晓燕, 阮雯聪, 李海峰

2022, 37(11): 877-880. DOI: 10.19538/j.ek2022110617

摘要 ( 68 )

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