1 心肌病分类
1980年世界卫生组织（WHO）及国际心脏病协会（ISFC）提出心肌病定义和分类［1］。1995年WHO及ISFC心肌病分类中混合了解剖（肥厚、扩张）及功能（限制）概念，同一种心肌病可能涉及二类；有些心肌病随着病情进展也可能涉及二类而影响分类［2］。鉴于现有心肌病分类存在的问题及近年来心肌病分子生物学研究的成果，2006年美国心脏病协会（AHA）提出最新的心肌病定义及分类［3］。定义心肌病是一组不同的、伴机械和（或）电的心功能不全的心肌疾病，通常表现为不适当的心室肥厚或扩大，可由不同的、常为遗传的原因引起。心肌病可仅限于心脏受累或为全身疾病的组成部分，往往导致心源性死亡或与进行性心力衰竭相关的病残状态，分类为原发性（仅限于或主要限于心肌）和继发性（心肌病变为许多不同的全身多器官疾病的组成部分）。原发性心肌病包括遗传性［肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）；致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）；心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium，NVM），也常被称为左室心肌不全（left ventricular noncompaction，LVNC）；糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）；传导系统疾病；线粒体心肌病（mitochondrial cardiomyopathy，MCM）；离子通道疾病］、混合性［扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）；限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）］及获得性（感染性心肌病，应激性心肌病，心动过速导致心肌病等）3类。继发性心肌病包括浸润性疾病、沉积性疾病、内分泌疾病、神经肌肉疾病（NMD）、自身免疫性疾病和药物、重金属及化学物中毒等。2006年AHA把原发性心肌病定义改为病变全部或主要在心肌，而不是原因不明的心肌疾病，重新引用原发性及继发性名称；并按家族性/遗传性和非家族性/非遗传性分类有助于进行基因突变分析及筛查。2007年欧洲心脏病协会（ESC）提出新的心肌病定义及分类［4］。心肌病定义为心肌构造和解剖异常的心肌疾病，同时不存在冠状动脉病、高血压、瓣膜疾病和先天性心脏病。在原来分类为DCM、HCM、RCM、ARVC及未分类型的基础上，进一步分为家族/遗传性（包括已明确的基因突变及未明确基因缺陷二类）和非家族/非遗传性（包括特发性和已明确病因二类）。该分类中不采用原发性和继发性名称，不包括心肌离子通道病及传导性疾病。ESC分类根据心室心态和功能作为分类的基础与以往临床习用分类比较相近。
我国2007年在中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会倡导下提出了中国心肌病诊断与治疗建议［5］。本建议从临床实用出发，注意到国外分类动向和致病基因研究的现状，将原发性心肌病分类和命名为DCM、HCM、ARVC、RCM和未定型心肌病5类。
