中国实用儿科杂志

中国实用儿科杂志 ›› 2026, Vol. 41 ›› Issue (2): 95-103.DOI: 10.19538/j.ek2026020602

• 指南·标准·共识 • 上一篇    下一篇

中国儿童罕见病临床用药管理专家共识（2025 版）

  

  1. 制订专家（排名不分先后）：陆权（上海交通大学医学院附属儿童医院），李智平（复旦大学附属儿科医院），宋红梅（中国医学科学院北京协和医院），张玉（华中科技大学同济医学院附属协和医院），刘瀚旻（四川大学华西第二医院），陈志敏（浙江大学医学院附属儿童医院），王诚（苏州市高新区社会事业局），张晓波（复旦大学附属儿科医院），赵顺英（首都医科大学附属北京儿童医院），周颖（北京大学第一医院），赵昕（湖南省儿童医院），虎亚光（甘肃省妇幼保健院），金彦（哈尔滨市儿童医院），闫美兴（青岛市妇女儿童医院），朱增燕（苏州大学附属儿童医院），史天陆（中国科学技术大学附属第一医院），董晓艳（上海交通大学医学院附属儿童医院），王莹（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心），张海邻（温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院），田曼（南京医科大学附属儿童医院），陈星（山东第一医科大学附属省立医院），韩志英（山西省儿童医院），陈艳妮（西安交通大学附属儿童医院），刘建华（河北省儿童医院），王怀立（郑州大学第一附属医院），马金海（宁夏医科大学总医院），罗新辉（新疆维吾尔自治区儿童医院），华山（安徽省儿童医院），陆小霞（华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院），吴斌（福建医科大学附属第一医院），覃敏（广西壮族自治区妇幼保健院），陈德晖（广州医科大学附属第一医院），付红敏（昆明市儿童医院），朱晓萍（贵州医科大学附属医院），罗征秀（重庆医科大学附属儿童医院），艾涛（成都市妇女儿童中心医院），蔡栩栩（中国医科大学附属盛京医院），向伟（海南省妇女儿童医学中心），邹映雪（天津市儿童医院），何军（医药先进制造国家工程研究中心），张雪梅（华东师范大学药学院），余露山（浙江大学药物代谢和药物分析研究所），鲁茜（徐州医科大学），班涛（哈尔滨医科大学药学院），张磊（安徽医科大学药学院），李嘉丽（中山大学药学院），崔京浩（苏州大学药学院），张馨欣（中国科学院上海药物研究所）
    秘书组：郑锋，王广飞，卢金淼，胡梦笛，陈丽竹，朱琳，陈阳，张俊琦，蓝江儿，蔡杰，张鹤，陈洁

  • 出版日期:2026-02-06 发布日期:2026-03-13
  • 通讯作者: 李智平，电子信箱：zpli@fudan.edu.cn；宋红梅，电子信箱：songhm1021@hotmail.com；张玉，电子信箱：whxhzy@163.com

Chinese expert consensus on the clinical medication management in pediatric rare diseases （2025 Edition）

  • Online:2026-02-06 Published:2026-03-13

摘要： 罕见病具有发病率低、种类繁多、诊断困难等特点，导致治疗药物研发受限。尽管我国出台多项政策推动罕见病用药保障，但在儿童罕见病临床用药管理方面仍缺乏统一的共识或指南。该共识明确了罕见病定义，并从罕见病治疗用药流程、超说明书用药管理、药物使用监测、医院药物储备以及药学服务体系构建等方面提出了建议。强调临床药师应参与制定药物治疗方案，对超说明书用药进行严格评估与备案，并建立罕见病药物不良反应监测数据库。同时，建议医疗机构建立罕见病药物储备清单及临时采购机制，完善药学服务体系，加强多学科协作，提升儿童罕见病药学服务质量。该共识旨在规范儿童罕见病临床用药管理，保障患儿用药安全与权益，为医疗机构专业人员提供指导。

关键词:

Abstract: Rare diseases are characterized by low prevalence，diverse disease types，and significant challenges in diagnosis, which results in limited development of therapeutic drugs.Although China has implemented multiple policies to promote access to medications for rare diseases，there is still a lack of established consensus or clinical guidelines for medication management in pediatric rare diseases. This consensus clarifies the definition of rare diseases and provides recommendations on the following aspects: therapeutic medication process，management of off-label drug use, monitoring of drug use，hospital-level drug stocking，and the development of pharmaceutical service systems.It emphasizes that clinical pharmacists should participate in formulating drug therapy plans, rigorous assessments and documentation of off-label drug use must be conducted，and a database for monitoring adverse drug reactions associated with rare disease treatments should be established.Furthermore，it is suggested that healthcare institutions establish a designated list of essential drugs for rare diseases，implement temporary procurement mechanisms，strengthen pharmaceutical service frameworks，promote multidisciplinary collaboration，and enhance the overall quality of pharmaceutical care for pediatric patients with rare diseases.The formulation of this consensus is aimed to standardize the clinical medication management in pediatric rare diseases to ensure medication safety and safeguard the rights of pediatric patients, and to provide practical guidance for healthcare professionals in medical institutions.

Key words: