摘要：

病例1资料：患儿女，10岁。行走不稳伴言语不清1年半，全身皮肤暗黄。腹部B超：肝脏弥漫性回声异常，脾大；眼科检查：K-F环阳性；血铜蓝蛋白降低（32.1 mg/L）。
影像学表现：双侧基底节及丘脑可见对称性条片状稍混杂T1（图1a）长T2信号影（图1b、d、e），FLAIR序列（图c）呈不均匀略高信号影，双侧额颞叶脑沟略宽，双侧脑室额角略宽，小脑及脑干未见异常，中线结构无移位。
影像学诊断：双侧基底节及丘脑对称性异常信号，符合肝豆状核变性脑改变。
临床诊断：肝豆状核变性。