摘要： SF3B1 基因突变形成了新骨髓增生异常综合征（MDS）亚型。MDS国际预后工作组（international working group for the prognosis of myelodysplastic syndromes，IWG-PM）建议诊断标准：（1）血细胞减少；（2）SF3B1 基因体细胞突变； （3）孤立性红系或多系病态造血（诊断不需要RS）；（4）骨髓原始细胞<5%和外周血原始细胞<1%（; 5）不符合WHO标 准的孤立性del（5q）、MDS及骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞伴血小板增多（MPN-RS-T）或其他MDS及MPN标 准、原发性骨髓纤维化或其他MPN标准；（6）排除以下染色体异常：单体7；inv（3）或3q26异常（导致EVI1 基因异常融 合或过度表达），及复杂染色体核型（≥3个以上异常）；（7）或共表达RUNX1 或（和）EZH2 基因突变。SF3B1 突变型 MDS预后较好，可通过luspatercept治疗脱离输血。
