中国实用口腔科杂志

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史密斯-马吉利氏综合征与颅面畸形的联系

何佳，刘奕   

  1. 中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院正畸教研室，辽宁省口腔疾病重点实验室，辽宁  沈阳  110002
  • 出版日期:2020-02-15 发布日期:2020-03-06
  • 作者简介:刘奕，中国医科大学附属口腔医院教授、主任医师、博士研究生导师、首席专家、临床著名专家。现任中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院正畸教研室和第一门诊主任。兼任国际牙医师学院院士，辽宁省口腔正畸专业委员会候任主任委员。从事口腔正畸医疗、教学、科研工作32年。主要研究方向为高发错牙合畸形的早期干预治疗、疑难错牙合畸形的正畸治疗、临床罕见病的诊疗、牙周膜干细胞外泌体复合水凝胶促进骨缺损修复的研究、口腔生物材料关键技术研发等。主持省市级科研课题14项。发表学术论文158篇，其中SCI收录29篇。主编专著2部。获省市级科技进步奖10项。
  • 基金资助:
    辽宁省自然科学基金（20180550420）

  • Online:2020-02-15 Published:2020-03-06

摘要： 史密斯-马吉利氏综合征（Smith-Magenis syndrome，SMS）是一种罕见而复杂的遗传综合征，由染色体17p11.2缺失或维甲酸诱导1（retinoic acid induced 1，RAI1）基因突变导致的疾病。SMS的临床特征包括颅面畸形、发育迟缓、认知障碍和行为异常等。SMS患者的颅面发育具有典型的特征，且随着年龄的增长颅面畸形逐渐加重。文章就SMS的病因、颅面表型、发生机制、诊断和治疗做一概述。

关键词: 史密斯-马吉利氏综合征, 维甲酸诱导1, 染色体17p11.2, 颅面发育

Abstract: Smith-Magenis syndrome（SMS）is a rare and complex genetic disorder caused by interstitial 17p11.2 deletions or mutations in retinoic acid induced 1（RAI1）itself. It is characterized by unique physical characteristics，including developmental delays，cognitive impairment and abnormal behavior. Craniofacial development is typically characterized and becomes more evident with age. This article summarizes the pathogen，craniofacial phenotype，pathogenesis，diagnosis and treatment of SMS patients.

Key words: Smith-Magenis syndrome, SMS；retinoic acid induced 1, RAI1；chromosome 17p11.2；craniofacial development