摘要： 目的　探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病（SCID）的临床特征、免疫学特点及基因突变特点。方法　对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析，回顾相关文献。结果　患儿为9岁女性，近4年反复感染，伴皮肤肉芽肿性改变，生长发育落后；实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降，淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少；基因测序示其JAK3基因复合杂合突变：c.1208G＞A（p.R403H）、c.3234G＞A（p.W1078X），分别来源于父母。结论　年长儿如出现反复感染，应警惕不典型SCID的可能；JAK3基因突变可导致不典型SCID发生，但根据基因型很难推断临床表型是否典型。

关键词: 严重联合免疫缺陷病, JAK3基因, 不典型, 基因突变