摘要： 目的　通过研究G蛋白偶联雌激素受体（GPER）与孤独症谱系障碍（ASD）儿童相关性，寻找新的能够早期筛查该病的血清标志物。方法　选取2015年6月至2017年7月珠海市妇幼保健院就诊的ASD患儿79例，年龄、性别相匹配的正常对照组儿童88例，ASD诊断标准参照美国《精神障碍诊断与统计手册第5版》（DSM-5），GPER浓度测定采用酶联免疫法，并对GPER基因编码区进行Sanger测序，比较病例组与正常对照组间的GPER浓度差异和基因多态性的影响。结果　在控制性别因素后，正常对照组儿童的年龄与GPER水平经偏相关分析呈正相关（r＝0.259，P＜0.05）。GPER结果经独立样本t检验分析，ASD组的GPER水平显著低于对照组，结果分别为（3.62±4.28） ng/L和（6.42±7.37） ng/L，差异有统计学意义（t＝-3.342，P＜0.05）。伴或不伴精神发育迟滞的ASD患儿血清GPER水平分别为（2.69±3.14） ng/L和（4.06±5.44） ng/L，差异无统计学意义（t＝1.411，P＞0.05）。GPER基因编码区的c.-9T＞C和c.789G＞A两个多态位点同组等位基因型的GPER水平经单因素方差分析及两两比较t检验分析，结果差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论　GPER在神经系统功能中发挥重要作用，GPER基因编码区虽然未找到与ASD有关的多态性位点，但该基因表达的GPER蛋白水平与ASD呈显著相关，提示此因子有可能成为ASD早期筛查的潜在血清标志物。

关键词: G蛋白偶联雌激素受体, 孤独症谱系障碍, 基因多态性, 精神发育迟滞