摘要：

目的    分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病（RS-CID）患儿临床、免疫及基因突变特点。方法　选取2013-09-05—2015-06-03首都医科大学附属北京儿童医院住院的3例RS-CID患儿，分析其临床表现，血清免疫球蛋白水平，T、B淋巴细胞亚群所占比例及基因突变特点。结果    3例中男2例，女1例；均为学龄期儿童。病例1表现为反复腹泻和肺炎，病后有生长迟缓、中度营养不良；病例2表现为反复肺炎、全血细胞减少、淋巴瘤；病例3表现为反复感染、全血细胞减少、小头畸形、生长迟缓。 病例1和病例2均表现为CD4+ T和B淋巴细胞比例明显降低，病例3表现为B淋巴细胞比例明显降低。病例1和病例3有明显淋巴细胞减少。经基因突变分析明确诊断病例1和病例2为LIG4基因突变；病例3为Cernunnos基因突变。结论　反复感染的年长儿，合并自身免疫和（或）淋巴瘤和（或）小头及生长迟缓，B细胞和（或）CD4+ T细胞亚型明显降低，应考虑RS-CID的可能。

关键词: 联合免疫缺陷病, 放射敏感, LIG4, Cernunnos, 自身免疫, 淋巴瘤