中国实用儿科杂志

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X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组, 北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组

2022, 37(1): 1-6. DOI: 10.19538/j.ek2022010601

摘要 ( )

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儿童功能性消化不良中西医结合诊治专家共识

中华中医药学会儿童健康协同创新平台委员会

2022, 37(1): 7-11. DOI: 10.19538/j.ek2022010602

摘要 ( )

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从过敏性紫癜到IgA血管炎——发病机制新认识

高春林, 夏正坤

2022, 37(1): 12-16. DOI: 10.19538/j.ek2022010603

摘要 ( )

过敏性紫癜为儿童期最常见的系统性小血管炎，早期被认为是过敏性疾病，随着免疫病理技术的发展，将其定义为IgA血管炎，累及肾脏的称为IgA血管炎肾炎（IgAVN）或紫癜性肾炎。其发病机制存在两种假说，其一为类似于IgA肾病（IgAN）的四重打击学说，其二为围绕血管炎症和黏膜免疫为主的新多重打击学说，认为IgAVN是一种双重疾病，兼具有IgAN的Gd-IgA1异常和IgAV的血管炎发生机制。文章就其进展进行以下综述。

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儿童IgA血管炎诊断与治疗

傅　桐, 杜　悦

2022, 37(1): 17-21. DOI: 10.19538/j.ek2022010604

摘要 ( )

IgA血管炎（IgAV）是以小血管受累为主的系统性血管炎，病程具有自限性，大多预后良好，以可触及紫癜、关节炎或关节痛、胃肠道受累和肾脏受累为四大主要症状表现，无特异实验室指标异常，消化内镜及肾脏活检可协助诊断。不同的受累程度及受累部位对应着不同治疗方案，主要包括：一般治疗、积极抗炎、糖皮质激素治疗、丙种球蛋白治疗及血液净化方案。了解IgAV临床表现及疾病特点，掌握治疗手段，可协助疾病早期诊断，减少住院时间，避免并发症出现。

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儿童IgA血管炎肾损伤监测与早期生物标记物

沈　茜

2022, 37(1): 21-24. DOI: 10.19538/j.ek2022010605

摘要 ( )

IgA血管炎（IgA vasculitis，IgAV）是儿童期最常见的小血管炎，约40%～50%患儿可累及肾脏，其中部分可进展至慢性肾衰竭，最终导致终末期肾病，严重影响患儿及其家庭生活质量。目前肾活检病理检查仍是判断IgAV肾损伤程度的金标准，然而因其创伤性大、不易动态监测等，迫切需要探究无创、更易获得的检测指标。近年来，随着蛋白组学及分子基因学进步，探究尿液及血清标本中儿童IgAV肾损害的生物标志物日益受到关注。故现将相关研究作一综述。

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儿童IgA血管炎肾损伤临床病理特点与预后

仇丽茹

2022, 37(1): 24-29. DOI: 10.19538/j.ek2022010606

摘要 ( )

IgA血管炎是儿童最常见血管炎，长期预后决定于肾损伤程度，IgA血管炎肾损伤多见于10岁以上男性，血管炎反复（皮疹、腹痛、关节症状）的患儿，97%肾损伤在皮疹后6个月内出现。临床表现多以血尿和蛋白尿为主。肾脏病理是IgA沉积为主的系膜增生为主要病变的肾小球病，临床表现为肾病综合征或早期存在急性肾损伤患儿进展至终末期肾衰竭（ESRD）风险更高，即使表现为轻微血尿和蛋白尿也可能进展至CKD。病理Ⅳ和Ⅴ级更易进展至ESRD，早期逆转肾病状态对长期预后有益。

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儿童IgA血管炎肾损伤治疗

王　辉, 梁　颖

2022, 37(1): 29-33. DOI: 10.19538/j.ek2022010607

摘要 ( )

IgA血管炎肾损伤是IgA血管炎最为严重的并发症，与IgA血管炎病程和远期预后密切相关。目前国内外对于IgA血管炎肾损伤的治疗尚缺乏统一结论，随着国内外指南更新，对于激素及其他免疫抑制剂应用较前更为积极。文章对目前IgA血管炎肾损伤的治疗做一综述，也期望未来在儿童IgA血管炎肾损伤方面有更多高质量大样本随机对照试验为临床诊疗提供更多循证学依据。

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儿童IgA血管炎肾损伤与IgA肾病

王　芳

2022, 37(1): 33-36. DOI: 10.19538/j.ek2022010608

摘要 ( )

关于IgA血管炎肾损伤的认识较IgA肾病早约160年。前者通常依据临床表现便可诊断，后者确诊则依赖肾活检。虽然近年研究显示二者在发病机制、临床表现、病理、治疗方面具有相同之处，然而在预后、发病年龄方面却存在不同，且IgA血管炎并非一定出现肾脏受累的临床表现、IgA肾病无皮肤受累表现，表明需要鉴别IgA血管炎肾损伤和IgA肾病。已有研究不足以证实IgA血管炎肾损伤和IgA肾病是同一疾病的不同临床表现的假说。

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《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》诊断价值国内多中心研究

中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组, 《中国实用儿科杂志》编辑委员会

2022, 37(1): 37-44. DOI: 10.19538/j.ek2022010609

摘要 ( )

目的　比较《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》（简称国内共识）与《2020年AHA/ACC肥厚型心肌病诊断及治疗指南》（简称AHA/ACC指南）对儿童肥厚型心肌病（HCM）的诊断价值。方法　回顾性分析2015年1月至2019年12月国内32家医院收治的466例心肌肥厚患儿的临床资料，以超声心动图最终随访结果和基因检测结果为金标准，分别按国内共识及AHA/ACC指南制定的诊断流程进行诊断，其诊断结果分为确诊和排除，比较国内共识和AHA/ACC指南对儿童HCM诊断的敏感度、特异度和准确度。结果　466例心肌肥厚患儿超声心动图检查以室间隔和左室后壁肥厚者最多（57.08%），其次为室间隔肥厚（31.33%），第3位为左室后壁肥厚（9.23%），心尖部肥厚患儿最少（2.36%）。93例患儿行基因检测，其中32例存在致病性变异，27例为可能致病性变异。按照金标准，全组病例中396例确诊为HCM，排除70例；按照国内共识确诊370例，排除96例；按照AHA/ACC指南确诊346例，排除120例。国内共识和AHA/ACC指南对所有病例的诊断特异度均为100%；对于全组病例、＞1岁病例和未行基因检测病例，国内共识诊断的敏感度和准确度均高于AHA/ACC指南，且国内共识的Youden指数高于AHA/ACC指南（P＜0.01）；对于≤1岁病例，AHA/ACC指南的诊断敏感度和准确度稍高于国内共识，但二者 Youden指数差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　国内共识和AHA/ACC指南均可准确诊断儿童HCM，但国内共识更加适合于我国儿童HCM的精准诊断。

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胃液实时聚合酶链反应检测儿童幽门螺杆菌及宿主基因型的临床研究

李东丹, 彭贤慧, 房永利, 王国丽, 周　锦, 于飞鸿, 官德秀, 郭　景, 何利华, 张建中, 周丽雅, 张　晶, 徐樨巍

2022, 37(1): 45-50. DOI: 10.19538/j.ek2022010610

摘要 ( )

目的　探讨胃液实时聚合酶链反应（real-time PCR）检测儿童幽门螺杆菌（HP）感染、克拉霉素敏感性和宿主CYP2C19基因代谢型方法的准确性，旨在寻求一种方便、快速、准确检测儿童HP感染，克拉霉素敏感性和CYP2C19基因代谢型的方法。方法　选取2013年7月至2014年11月北京儿童医院消化科123例13C呼气试验检查阳性的胃炎或消化性溃疡患儿进行电子胃镜检查，胃镜下取胃黏膜并收集胃液标本。从胃液中提取DNA，然后通过聚合酶链式反应（PCR）扩增RnaseP酶和cagH以检测幽门螺旋杆菌的存在。通过PCR限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分别检测HP23SrRNA和宿主CYP2C19基因代谢型。研究共利用5对引物和9条探针进行HPcagH基因和23SrRNA基因，以及人RnaseP基因和CYP2C19∗2、CYP2C19∗3基因检测。将胃液结果与胃黏膜活检标本HP培养和E-test药敏试验及CYP2C19基因代谢型检测结果进行比较分析。结果　以胃黏膜HP培养、E-test药敏试验及CYP2C19基因代谢型检测结果为金标准，胃液实时PCR检测HP感染诊断敏感度为100%（94/94）、准确度为76.4%（94/123）；检测克拉霉素是否耐药敏感度为98.9%（90/91）、特异度为66.7%（2/3），阳性符合率为98.9%（90/91）、阴性符合率为66.7%（2/3）、准确度为97.9%（ 92/94）；检测宿主CYP2C19基因代谢型的准确度为90.0% （90、100）。结论　胃液实时聚合酶链反应是检测儿童HP感染、克拉霉素敏感性和宿主CYP2C19基因代谢型有效方法，儿童临床值得推广。

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儿童系统性红斑狼疮临床特点与起病年龄相关性研究

张　宇, 汪　利, 徐　莉, 刘明月, 唐雪梅, 罗　冲

2022, 37(1): 51-54. DOI: 10.19538/j.ek2022010611

摘要 ( )

目的　探讨儿童期起病系统性红斑狼疮（SLE）临床特征及预后与起病年龄的相关性。方法　回顾性分析2011年1月至2016年10月于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科住院初诊为SLE患儿159例临床资料及预后，采用Spearman相关性分析评估其与起病年龄相关性。结果　159例SLE患儿平均起病年龄（11.05±2.73）岁，首发表现中，发热与起病年龄呈负相关（r＝-0.164，P＜0.05），白细胞下降（r＝0.158，P＜0.05）及神经系统受累（r＝0.169，P＜0.05）与起病年龄呈正相关，肾活检Ⅳ 型狼疮性肾炎与起病年龄呈正相关（r＝0.314，P＜0.05）。其余首发临床表现、免疫学指标、治疗后并发症及死亡与起病年龄亦无明显相关性。结论　儿童期SLE起病年龄越大，越易出现白细胞下降及神经系统受累，肾脏损伤更重，而炎性反应越小。经规范化治疗后，不同起病年龄并不能导致预后差异。

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357例儿童结肠镜检查回顾性研究

王　洋, 孙　梅

2022, 37(1): 55-58. DOI: 10.19538/j.ek2022010612

摘要 ( )

目的　探讨结肠镜检查在儿科应用的临床价值及安全性，了解不同年龄段儿童结肠镜检查原因及检出肠道疾病分布情况。方法　收集2018-01-01—2020-12-31中国医科大学附属盛京医院0～14岁于内镜中心接受肠镜检查的患儿临床资料并行回顾性分析。结果　357例患儿共计进行399次结肠镜检查，94.5%（377/399）能够完成全结肠检查，219例（61.3%）肠镜下有阳性发现，357例结肠镜检查无1例出现严重并发症。＜3岁组发现疾病18例，最主要疾病为克罗恩病7例（36.8%）；3～6岁组检出疾病46例（90.2%），占比最大为结肠息肉（59.9%）；＞6～14岁组儿童共发现疾病155例（54%），以炎症性肠病检出率最高（19.2%）。结论　儿童结肠镜检查安全有效、诊断率高，具有重要的临床诊疗价值。腹泻、便血为0～6岁患儿进行结肠镜检查的主要原因，＞6～14岁患儿实施结肠镜检查的原因主要依次为腹痛、腹泻；结直肠息肉是3～6岁儿童结肠镜发现主要病变，0～3岁、＞6～14岁患儿以炎症性肠病为主要发现疾病。

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儿童广州管圆线虫脑膜炎3例临床特点及脑脊液宏基因二代测序诊断价值分析

罗智强, 廖建湘

2022, 37(1): 59-62. DOI: 10.19538/j.ek2022010613

摘要 ( )

目的　总结儿童广州管圆线虫（AC）脑膜炎临床特点，探讨脑脊液宏基因二代测序技术（mNGS）在儿童AC脑膜炎诊断中的应用价值。方法　回顾性收集2017-01-01—2019-12-30在深圳市儿童医院神经内科住院确诊的3例AC脑膜炎患儿临床资料，对患儿的临床特点及外送脑脊液mNGS检测结果以及结合现有文献进行综合分析。结果　病例1、2、3分别是1岁1月龄女性、11月龄女性、1岁8月龄男性患儿，病初均被误诊误治。病例1未询问到明确接触史，其余2例均追问到有未熟的虾蟹螺等淡水产品接触史。3例病情均较危重，有颅高压症、惊厥、癫痫持续状态、意识障碍等中枢神经重症表现。3例血常规和脑脊液嗜酸性粒细胞占比均显著升高，颅脑磁共振成像（MRI）增强扫描均示脑膜呈线状、结节状强化。病例1和3的血寄生虫IgG抗体均阴性，病例2的血寄生虫IgG抗体：AC、肝吸虫、旋毛虫、裂头蚴均阳性。病例 1、2、3的脑脊液mNGS均检测到AC核酸，序列数分别为5109、4059、718条。3例患儿确诊后口服阿苯达唑联合小剂量激素治疗后病情均迅速好转、恢复良好。结论　儿童AC脑膜炎临床表现缺乏特异性且流行病学史隐匿，易被误诊误治，病情常较危重，但阿苯达唑联合小剂量激素疗效良好。血和脑脊液嗜酸性粒细胞比值增高是其突出的实验室检查特点。若临床遇到血或脑脊液嗜酸性粒细胞增高的脑膜炎患儿，尤其是询问到有未熟的淡水产品接触史，需高度怀疑AC脑膜炎，抗体检测不能明确时，脑脊液mNGS有助于快速确诊儿童AC脑膜炎，从而早期及时精准治疗，避免患儿出现重症甚至危及生命并改善预后。

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儿童肌营养不良下肢骨骼肌磁共振研究进展

陈嘉坤a, 韩春锡b, 李志勇a

2022, 37(1): 63-67. DOI: 10.19538/j.ek2022010614

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儿童转换障碍研究进展

孟林雪, 胡　越

2022, 37(1): 68-72. DOI: 10.19538/j.ek2022010615

摘要 ( )

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倒退型孤独症研究进展

李　雪

2022, 37(1): 73-76. DOI: 10.19538/j.ek2022010616

摘要 ( )

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NBAS基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告

金　萌, 马　昕, 朱　丹, 宫幼喆, 钟雪梅

2022, 37(1): 77-80. DOI: 10.19538/j.ek2022010617

摘要 ( )

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