摘要： 目的 总结分析ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征（CSS）患者的临床表现及基因突变特征， 提高对该病的认识。方法 以首都医科大学附属北京儿童医院神经内科于2018年确诊的2例CSS患者为研究对象，分析总结其临床特点， 应用全外显子组测序（WES）检测基因变异， 并对检测结果进行致病性分析及总结。 结果 2例均为女孩， 就诊年龄分别为3岁11月龄和10月龄， 均以生长迟缓， 喂养困难， 精神运动发育迟滞， 独特的面部特征和第5手指甲发育不良为特点。2例面部特征有眉毛浓密， 鼻梁宽阔， 鼻孔前倾， 人中宽广， 嘴大，唇厚且外翻。分别随访至7岁、 1岁3月龄， 发育渐有进步， 但仍落后于同龄儿， 语言落后更显著。2例经WES检测， 发现AT富含结构域1B基因（ARID1B）外显子1分别存在c.1079dup（p.Ser361Leufs*174）， c.1374_1392del（p.Gly461fs）新生杂合移码突变， 均未见文献报道。结论 CSS是一种罕见的先天性异常综合征， 主要由ARID1B突变致病， 典型表现为第5指/趾甲或远端指骨发育不良， 精神运动发育迟滞， 独特的面部特征， 生长迟缓， 多毛等。WES是首选的检测方法， 临床上对可疑病例应及时进行基因检测以明确诊断。
