中国实用儿科杂志

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PCDH12基因突变相关癫痫伴严重发育迟缓  小头畸形  颅内钙化1例报告

  

  1. 1.南方医科大学深圳医院儿科,广东  深圳  518110;2.安阳市妇幼保健院  安阳市儿童医院儿内科,河南  安阳  455000;3.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,湖北  武汉  430016; 4.中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,辽宁  沈阳  110004
  • 出版日期:2020-07-06 发布日期:2020-07-14

One case report of PCDH12 gene mutation-related epilepsy combined with severe development retardation,microcephalia and intracranial calcification

  • Online:2020-07-06 Published:2020-07-14

关键词: 癫痫, PCDH12基因, 突变

Key words: epilepsy;PCDH12  , gene;mutation