DNA连接酶4缺乏症致反复肺炎1例报告

关键词: DNA连接酶4缺乏症, 严重联合免疫缺陷病, 反复肺炎, 小头畸形, 鸟样面容

Key words: DNA ligase Ⅳ deficiency, severe combined immunodeficiency disease, recurrent pneumonia, microcephaly, bird-like face

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