摘要：
目的 分析儿童期5α还原酶2型缺乏症的临床特征和基因突变特点，提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月至2014年8月收治的8例5α还原酶2型缺乏症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测特点。结果 8例患儿中有7例社会性别为男性，1例社会性别为女性，均有外生殖器发育异常病史，体格检查可见外生殖器外观异常，包括小阴茎、阴茎下弯畸形、尿道下裂、阴囊壁裂等；人绒毛膜促性腺激素（hCG）激发试验提示睾丸组织存在且具有分泌睾酮功能；SRD5A2基因检测共发现5个位点突变，包括c.282-1G＞C、c.586G＞A，p.（Gly196Ser）、c.680G＞A，p.（Arg227Gln）、c.159G＞A，p.（Trp53X）、c.607G＞A，p.（Gly203Ser），其中c.680G＞A，p.（Arg227Gln）突变和c.607G＞A，p.（Gly203Ser）突变出现频率最高。结论 儿童期5α还原酶2型缺乏症均有外生殖器发育异常表现，性激素检查和hCG激发试验有助于判断睾丸组织功能，确诊需行SRD5A2基因检测；本组病例发现c.680G＞A，p.（Arg227Gln）突变和c.607G＞A，p.（Gly203Ser）突变可能为中国人群中5α还原酶2型缺乏症患者的热点突变。
