摘要：
目的 探讨17β羟基类固醇脱氢酶10（HSD10）缺乏症的临床特征并文献复习。方法 对北京大学第一医院儿科诊治的1例HSD10缺乏症患儿临床资料进行分析，并复习已报道的24例患儿资料，总结HSD10缺乏症的临床表现、生化检查、尿有机酸和基因突变特点。结果 患儿男，1岁4个月。患儿5个月时出现智力运动倒退，随后出现癫痫、眼震和呼吸衰竭。体格检查：头围43 cm，四肢肌力Ⅳ级、肌张力低，腱反射未引出，Chaddock征（+）。辅助检查：乳酸升高，8个月时尿代谢筛查未见异常，磁共振成像（MRI）提示双侧基底节、脑桥背部对称性异常信号，基因突变分析发现HSD17B10突变c.388C＞T（p.R130C），母亲无此突变。同时，检索文献共24例HSD10缺乏症患儿，其中男22例、女2例，多于2岁前起病，临床表现为发育倒退、肌张力减低、癫痫发作等，呈进展性病程。23例行尿2甲基3羟基丁酸盐和甲基巴豆酰甘氨酸检测，结果明显升高；13例检测血乳酸升高。24例均有HSD17B10基因突变，其中c.388C＞T（p.R130C）最常见。预后：6例死亡，6例存在严重神经功能异常，12例症状轻微。结论 HSD10缺乏症以男性发病为主，常在婴幼儿期起病，呈进行性神经退行性变，生化检查和MRI表现类似线粒体病，尿2甲基3羟基丁酸盐和甲基巴豆酰甘氨酸升高对诊断有重要提示作用，通过HSD17B10基因突变分析确诊。
