遗传性痉挛性截瘫是一组在临床和遗传上具有高度异质性的中枢神经系统退行性疾病，目前没有根治手段，但规范的诊治和管理可以改善患者症状，延缓疾病的进展并提高生活质量。目前国内对儿童遗传性痉挛性截瘫的认识存在很大不足，尚缺乏康复评定及治疗规范，参考国内外文献，结合临床实践经验，由中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专业委员会组织国内专家组，讨论并提出《儿童遗传性痉挛性截瘫的康复评定和治疗专家共识》，旨在为国内儿童遗传性痉挛性截瘫的临床实践提供重要参考。

儿童过敏性疾病的发病率逐年上升。随着诊疗技术的发展，生物制剂、小分子化合物等靶向药物逐渐应用于过敏性疾病患儿。过敏性疾病患儿由于疾病本身及靶向药物的应用其罹患感染性疾病的风险增加。本共识针对过敏性疾病儿童及其在靶向药物治疗期间疫苗接种相关临床问题进行文献查阅并通过多学科专家讨论，最终形成共识，为儿科临床实践提供参考依据。

先天性心脏病（congenital heart disease， CHD）是儿童和青少年慢性心衰的主要病因之一。由于解剖和生理特征的复杂性，其诊疗策略需区别于成人心衰的管理。2024年，美国心脏协会（American Heart Association， AHA）发布科学声明，重点分析了CHD相关慢性心衰的流行病学、病理生理机制、临床分期、诊疗方案。本解读旨在为国内临床医师提供最新循证医学证据，以指导CHD相关慢性心衰的临床管理。

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是儿童最常见的心肌疾病，也是儿童慢性心力衰竭致死和儿童心脏移植的主要原因。儿童 DCM 病因具有高度异质性，以明确病因为目标的精准诊断面临着巨大的挑战；同时，儿童DCM治疗的前瞻性和随机对照临床研究极其少见，儿童 DCM规范的家系管理和遗传咨询亟需制定或完善基于循证证据的指南。

扩张型心肌病是导致心力衰竭和心脏移植的主要原因，遗传学病因在疾病发展过程中发挥重要作用，尤其是儿童扩张型心肌病，遗传学病因对疾病发生、发展和临床结局影响更大。精准的遗传学诊断，明确致病基因及遗传变异，基因型表型关系，对研发扩张型心肌病靶向治疗具有重要意义。完善的遗传咨询体系对提高疾病诊疗水平具有积极的作用。

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy， DCM）是一种异质性强、病因复杂的心肌病。文章系统探讨了心脏磁共振（cardiovascular magnetic resonance， CMR）在儿童DCM中的应用价值，包括其在病因诊断、心肌评估、疗效监测和预后判断中的优势。DCM中CMR的应用序列包括基础序列如电影序列、黑血序列及钆对比剂延迟强化，其他常用序列和参数如T1 mapping、T2 mapping、心肌灌注序列和细胞外容积分数等。此外，CMR在右心室功能评估、心肌应变分析及左心室室内压力梯度测量中显示了显著价值。同时，文章总结了特殊基因型DCM的CMR表型特征，描述了CMR在儿童应用中的挑战及应对策略，为临床医师优化诊断和个性化治疗提供了有力支持。

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是一类以心脏左心室或双心室扩大并伴有收缩功能障碍为特征的心肌病，位居儿童期心肌病发病率之首，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常甚至栓塞为基本特征。其治疗方式包括病因治疗、药物治疗、手术治疗，以有效控制心衰和心律失常、预防猝死和栓塞、提高患儿生活质量和生存率为目的，其中抗心衰药物治疗是DCM治疗的基础。文章就儿童DCM心衰的药物选择及治疗进展进行讨论，以期为临床治疗提供指导建议。

扩张型心肌病是一种以左心室扩大、收缩功能障碍以及高度异质性为特征的慢性心脏疾病。当扩张型心肌病进展至难治性心衰阶段时，患儿的临床症状会显著加重，并且伴随对药物治疗的不耐受性。此时，传统治疗方法往往难以取得理想的治疗效果。这部分患儿的生活质量会急剧下降，疾病进展迅速，如果不进行及时干预，可能在短时间内面临生命危险。对于扩张型心肌病患儿而言，及时识别难治性心肌病并给予正确的干预措施显得尤为重要。文章对儿童扩张型心肌病难治性心衰的诊断和处理进展进行了综述。

扩张型心肌病是导致儿童心源性死亡的首要病因之一。单纯内科治疗疗效有限，心脏移植是挽救患儿生命的首选终点治疗方法，但难以实现真正意义上的治愈。肺动脉环缩术可使部分患儿的心功能显著改善，免于心脏移植，显示出治愈扩张型心肌病的临床潜力，有望成为儿童扩张型心肌病长期或终点治疗的优选方案。

目的    分析北京市原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）患儿的发病率、临床特征及基因突变特点，为该疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法    采用串联质谱技术检测2017年 1月至 2023年7月北京市243，898名新生儿干血滤纸片中游离肉碱（free carnitine，C0）和酰基肉碱水平，对确诊PCD患儿进行临床、生化及基因突变特点分析，对症治疗并随访生长发育情况。结果    243，898名活产新生儿中初筛C0浓度下降1561名，召回1345名新生儿，确诊PCD患儿10例，PCD发病率为4.1/10万（1/24，390）；确诊母源性PCD患者6例。10例确诊患儿均无异常临床表现，血C0均下降伴多种酰基肉碱水平下降。9例患儿行SLC22A5基因检测到8种变异，包括7种已报道突变和1种新变异，以c.1400C>G（p.S467C）为主，其中3例患儿为纯合变异，均为c.1400C>G（p.S467C），6例为复合杂合变异。9例患儿随访中位年龄为8（5，20）月龄，均未出现临床症状，生长发育正常。结论    北京市新生儿PCD发病率为1/24，390，c.1400C>G（p.S467C）是北京市PCD患儿的热点突变类型；新生儿筛查确诊的PCD患儿无明显临床症状，但需要长期规范治疗与随访。

神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type 1，NF1） 是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，发病率约为（2.0~4.8）/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现，包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼畸形、视路神经胶质瘤等。NF1与患儿生长发育密切相关，该病患者身材矮小比例常高于正常人群。文章对NF1患者身材矮小的相关研究进行综述，以期了解国内外相关领域的研究现状，引起临床医生对NF1患者生长情况的重视，为NF1患儿的生长发育的临床管理提供科学指导。

Alström综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病和纤毛障碍，由ALMS1基因突变引起。代谢失调是Alström综合征患者的主要临床特征之一，涉及多个重要器官和系统的功能紊乱。该病症状包括视网膜病变、听力丧失、糖尿病、肥胖症等，与纤毛功能异常和ALMS1蛋白的功能损害紧密相关。目前，针对Alström综合征代谢失调的研究主要聚焦于能量代谢、脂肪代谢和糖代谢等方面，但其具体分子机制仍不十分明确。文章综述了Alström综合征代谢紊乱特征及发病机制的相关研究进展，旨在加深对该病相关代谢紊乱的认识，为治疗和预防提供参考。

NR5A1基因突变是引起46，XY性腺发育异常的常见原因。文章回顾性分析NR5A1（nuclearreceptor subfamily 5，group A，member 1）基因突变导致46，XY性发育异常1家系的临床资料，并复习相关文献。2岁10月龄患儿，社会性别女，因“外生殖器异常1年”就诊，就诊发现小阴茎、尿道下裂及隐睾，无肾上腺异常表型，基因检测发现NR5A1基因杂合错义突变p.（Arg84Gly）。基因验证发现该突变来源于患儿母亲，并同时遗传给了患儿的兄姊，临床表现各异。NR5A1基因杂合突变是46，XY性发育异常的常见病因之一，携带同一NR5A1基因突变的不同患者可具有不同临床表型，基因型与表型的相关性有时难以确定。治疗方案应综合考虑患儿年龄、心理性别、外生殖器异常程度等因素，由医患共同决定。