摘要：
目的 分析贵州省2010—2015年新生儿遗传代谢病筛查数据，了解主要疾病发病率及特点。方法 收集贵州省2010—2015年各地区新生儿遗传代谢病筛查的结果，描述活产新生儿筛查率、可疑阳性儿召回率、各新生儿遗传代谢病筛查中心年检测量，并对先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率进行统计学分析。结果 贵州省6年间有1 811 085名新生儿参加CH和PKU筛查，筛查率70.03%，可疑阳性儿召回率77.52%，均低于国家平均水平。贵阳市筛查率超出100.00%，PKU召回率高于CH，各新生儿遗传代谢病筛查中心年检测量间存在较大差异。CH发病率0.327‰（593/1 811 085），PKU发病率0.030‰（54/1 811 085），均低于国家平均水平。CH总体呈负增长，PKU相对稳定。结论 贵州省CH和PKU发病存在地域差异，但均不是高发地区。应进一步扩大新生儿遗传代谢病筛查普及范围，提高可疑阳性儿召回率。
