中国实用内科杂志

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2012年重症医学回顾与展望

邱晓华，邱海波

2013, 33(1): 1-6.

摘要 ( 707 )

PDF(941KB) ( 1435 )

摘要：重症医学是临床医学的重要组成部分，是医院综合救治能力和整体医疗实力的重要体现。2012年重症医学在学科建设与科学研究方面均取得了长足发展，新的研究成果让临床对重症患者急性呼吸窘迫综合征、急性肾损伤、重症感染及感染性休克、感染控制、重症营养等方面的认识更加深入，新的指南亦使临床重症患者的治疗更加规范，文章拟对此做一回顾总结及展望，供临床参考。

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充分重视遗传性心律失常诊治

郭继鸿

2013, 33(1): 7-8.

摘要 ( 411 )

PDF(886KB) ( 1439 )

摘要：遗传性心律失常的发病率逐年增高，其发病年龄轻、症状重、致死率高、具有家族聚集性，已成为引发心脏性猝死的主要病因之一，对患者、家庭及社会危害极大。中国遗传性心律失常领域还存在着以下问题：遗传性心律失常的诊断与鉴别诊断仍为“软肋”，不少患者未被及时正确诊治而处于长期误诊误治状态;遗传学检查不普及;治疗的靶目标，药物治疗剂量的掌握远远不够等。遗传性心律失常诊治水平急待总体性提高，因而要给予更加充分的重视。

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Brugada综合征危险分层和诊治

杨新春，石亮

2013, 33(1): 9-12.

摘要 ( 425 )

PDF(914KB) ( 1784 )

摘要：Brugada综合征(BS)是一种心脏结构正常的遗传性心脏离子通道病，多是由于右心室心肌Na通道失活加速和瞬时外向钾电流(Ito)增强造成电压梯度，该梯度通过2相折返机制导致室性心动过速或心室颤动，其心电图(ECG)表现是右侧胸导联(V1～V3)的ST段呈穹窿型抬高。对于BS的诊断需结合心电图特征和临床表现，同时除外其他原因引起BS样心电图改变后方可确诊。男性、自发异常ECG、既往有晕厥史等都被认为是BS患者发生心脏猝死的高危预测因子，然而对于电生理检查(EPS)在BS危险分层，特别是猝死风险评估中的作用仍存在巨大争议。本文将就Brugada综合征的危险分层、诊断及治疗的最新进展进行综述。

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长QT综合征临床分型及意义

张萍

2013, 33(1): 13-16.

摘要 ( 461 )

PDF(906KB) ( 2248 )

摘要：长QT综合征(long QT syndrome，LQTS)临床分型主要根据基因型进行。目前已确立了13个常染色体显性遗传基因型和2个常染色体隐性遗传基因型，临床最为常见的是LQT1、LQT2和LQT3。亚型不同恶性室性心律失常诱发因素不同，心电图表现不同，危险分层不同，预后不同，临床治疗策略不同。

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短QT综合征诊断与治疗

洪葵

2013, 33(1): 17-20.

摘要 ( 344 )

PDF(916KB) ( 1627 )

摘要：短QT综合征(SQTS)是以QT间期缩短为特征、与心源性猝死(SCD)相关、常伴有家族性心房颤动和(或)心室颤动，而心脏结构正常的离子通道疾病。目前已知7个致病基因，包括KCNH2、KCNQ1、KCNJ2、CACNAIC、CACNB2B、CACNA2D1及SCN5A基因，分别编码于钾通道、钙通道和钠通道亚单位。复极离散度增加和不应期的缩短被认为是SQTS心律失常的分子机制。SCD的一级和二级预防均推荐植入心脏复律除颤器。奎尼丁是有效的治疗药物。

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致心律失常性右室心肌病诊断进展

刘长乐，李广平

2013, 33(1): 21-22.

摘要 ( 498 )

PDF(901KB) ( 2592 )

摘要：致心律失常性右室心肌病，又称致心律失常性右室发育不良，是一种遗传性心肌病，其特征为右心室心肌进行性被纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。致心律失常性右室心肌病的具体发病机制不十分明确，在此病的临床诊断方面仍值得进一步探讨。

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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

楚英杰

2013, 33(1): 24-26.

摘要 ( 416 )

PDF(1464KB) ( 2857 )

摘要：儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是一种是好发于青少年的遗传性心律失常综合征，其核心是由肾上腺素所诱发的心律紊乱。其典型的临床特征是运动或情绪激动时诱发室性心动过速，常伴发晕厥,甚至发生猝死。对于既往有晕厥或室速发作的患者，应当坚持使用β-受体阻滞剂(Ⅰa类证据)，CPVT患者发生过心脏骤停为埋藏式心脏转复除颤器(ICD)治疗的Ⅱa类适应证。

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Lenegre病的临床诊治

董蕾

2013, 33(1): 26-29.

摘要 ( 491 )

PDF(911KB) ( 1663 )

摘要：Lenegre病是引起先天性传导阻滞最常见的病因之一。它是一种SCN5A基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病，男性多于女性，发病年龄较低(多数<40岁)，有明显的家族聚集性。该病的本质是传导系统发生组织纤维变性，病变广泛，常累及传导系统的多个部位，最早、最多累及右束支，其次是左前分支，严重时则会发生高度或完全性房室传导阻滞。在单束支和双束支阻滞时，患者常无症状，不需治疗。而一旦发展到高度或三度房室阻滞，患者即可能出现明显的心悸、黑朦、晕厥或阿-斯综合征，需积极给予起搏器治疗，当患者因心率缓慢继发严重的室性心律失常时，需置入植入式心律转复除颤器(ICD)。

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遗传性心律失常基因检测技术

孙雅逊，蒋晨阳，傅国胜

2013, 33(1): 30-32.

摘要 ( 423 )

PDF(898KB) ( 1442 )

摘要：遗传性心律失常是指具有家族聚集倾向、临床上易于出现室性心动过速、心室颤动及猝死等表现的遗传性心脏疾病，可伴或不伴心脏结构的改变。对遗传性心律失常患者进行基因检测能够协助诊断及治疗。目前已有多种方法用于致病基因的检测，不同方法各有其优缺点及适用范围。对于单基因遗传性疾病，可应用单核苷酸多态性(SNP)等遗传标记对致病基因进行精细定位，对候选基因进行测序从而明确致病基因;对于多基因遗传病可通过连锁分析定位易感基因位点并通过群体关联研究缩小候选基因的范围。高通量测序和基因芯片的出现为致病基因检测提供了广阔的发展空间。

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遗传性心律失常基因检测中国专家共识精要

浦介麟

2013, 33(1): 33-37.

摘要 ( 378 )

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摘要：2011年中华医学会心血管病学分会和《中华心血管病杂志》编辑委员会专家组根据国外的进展和自己的观点发布了《心脏离子通道病与心肌病基因检测2011中国专家共识》，其中重点阐述了基因检测在遗传性心律失常中的价值，评估了基因检测结果对不同种类的遗传性心律失常的诊断、预后、治疗和预防的影响。为中国遗传性心律失常基因检测提供了指导性意见。

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美国风湿病协会2012年类风湿关节炎治疗推荐意见解读

肖卫国

2013, 33(1): 38-41.

摘要 ( 401 )

PDF(909KB) ( 2725 )

摘要：与美国风湿病协会(ACR)2008年治疗类风湿关节炎(RA)推荐意见相比，ACR 2012新的RA治疗推荐在治疗药物的选择与转换、高危人群生物制剂的选择、结核病的筛查及疫苗接种等方面提出了更详尽的建议。文章就该推荐的更新要点进行解读，以期对中国RA的临床治疗提供有意义的指导。

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核苷和核苷酸类药物治疗慢性乙型肝炎的耐药及其管理

参加乙型肝炎耐药讨论会专家

2013, 33(1): 82-91.

摘要 ( 245 )

PDF(499KB) ( 949 )

在核苷和核苷酸类药物(NAs)治疗慢性乙型肝炎过程中，耐药是一个极为重要的问题。与未发生耐药的患者相比，耐药不仅可导致疾病进一步进展，并可增加发生肝功能失代偿和肝细胞癌(HCC)的风险；还会加大后续治疗的难度，增加长期治疗的医疗成本。因此，耐药的预防和管理是提高疗效、缩短疗程、改善预后和减少医疗成本的重要措施。近年来，我国、亚太、欧洲和美国肝病学会先后对慢性乙型肝炎诊治指南或共识进行了更新，对NAs耐药的预防和管理提出了新的认识和建议。2008年我国有关专家曾发表《乙型肝炎病毒耐药专家共识》(以下简称《共识》)，并在2009年更新，国内许多专家曾对此《共识》提出宝贵的意见和建议，并对目前我国慢性乙型肝炎抗病毒治疗中较为普遍存在的耐药问题感到担忧。因此，由《中国病毒病杂志》、《中华传染病杂志》、《肝脏》和《临床肝胆病杂志》发起，《传染病信息》、Infection International(electronic edition)、《实用肝脏病杂志》、《中国病原生物学杂志》、《中国肝脏病杂志(电子版)》、《中国实用内科杂志》、《中国预防医学杂志》、《中华肝脏病杂志》、《中华临床感染病杂志》和《中华实验和临床感染病杂志(电子版)》参加，组织专家撰写《核苷和核苷酸类药物治疗慢性乙型肝炎的耐药及其管理》一文。

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