摘要：
肺动脉高压(PAH) 分类第五大类中先天性遗传代谢病是一类较为罕见的遗传性疾病，以常染色隐性遗传最为 多见。由于基因缺陷导致酶或者细胞膜功能异常，进而引起机体生化代谢紊乱、多器官系统功能受损。目前常见的 合并PAH 的遗传代谢性疾病主要包括戈谢氏病、甲基苯二酸症、糖原累积症。遗传代谢性疾病合并PAH 的发病机 制尚不清楚。患者的临床症状缺乏特异性，诊断有一定困难。目前对于合并PAH 的遗传代谢病的治疗主要以治疗 原发病为主，加用PAH 的靶向药物治疗，部分患者PAH 能得到改善甚至逆转。在临床实践中，应提高合并PAH 的 先天性遗传代谢病的诊断意识，强化代谢性疾病的筛查，早期发现、早期干预有利于患者的预后。
