中国实用内科杂志

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《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》亮点解读

  

  1. 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院,北京100037
  • 出版日期:2020-04-01 发布日期:2020-07-19

  • Online:2020-04-01 Published:2020-07-19

摘要: 单基因遗传性心血管疾病种类多且患者总数庞大,呈家庭聚集性,发病年轻、病情重且疑难复杂病常见。基因
检测有助于此类疾病的临床诊断和危险分层,对治疗策略的制定、遗传筛查和遗传阻断等也有指导作用。《单基因遗
传性心血管疾病基因诊断指南》对基因诊断在该类疾病中的作用及适用范围进行了系统阐述。该文旨在对指南亮点
做一简要解读,以提升临床医生对此的认识与关注。

关键词: 基因诊断, 单基因遗传性, 心血管疾病