中国实用儿科杂志

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癫痫患儿5例基因型表型分析及临床研究

  

  1. 1.中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科, 辽宁  沈阳  110004;2.本溪市卫生学校儿科,辽宁  本溪  117002
  • 出版日期:2020-10-06 发布日期:2020-11-03

Genotype phenotype analysis and clinical study of 5 patients with epilepsy

  • Online:2020-10-06 Published:2020-11-03

摘要: 目的 分析5例癫痫患儿的临床资料,探究SCN9A基因突变相关性脑病的临床特点。方法 选取2017年9月至2018 年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科就诊的80例癫痫患儿,完善二代测序检测存在SCN9A基因突变且SCN9A基因考虑为致病相关基因,对测序结果进行致病性分析,观察并记录患儿临床表现。结果 5例患儿均存在SCN9A基因突变,且均为错义突变,患儿存在局灶性发作,全面强直阵挛发作及肌阵挛发作,部分患儿存在智力或运动发育落后。结论 SCN9A基因突变多为杂合突变,本研究中发作形式为局灶性发作较多,可与发热相关,临床表型多样。

关键词: SCN9A基因, 突变, 癫痫, 脑病