双胎共患Dravet综合征报告及基因分析

关键词: Dravet综合征, 婴儿严重肌阵挛性癫痫, SCN1A基因, 双胎

Key words: Dravet syndrome, severe myoclonic epilepsy in infancy, SCN1A gene, twins

倪燕，张林妹，周渊峰，吴冰冰，周水珍. 双胎共患Dravet综合征报告及基因分析[J]. 中国实用儿科杂志, DOI: 10.7504/ek2016010617.

NI Yan，ZHANG Lin-mei，ZHOU Yuan-feng，et al. Report and gene analysis of Dravet syndrome in twins[J]. CJPP, DOI: 10.7504/ek2016010617.

[1]	许小菁1，2，杨　莹1，牛雪阳1，杨小玲1，杨志仙1，吴　晔1，姜玉武1，张月华1. 晚发型Dravet综合征15例患儿临床表型及预后研究[J]. 中国实用儿科杂志, 2020, 35(7): 557-561.
[2]	万燕南1，隋雅楠2，徐铣明2，张站站1，钟元峰1，程　茜1. 出生体重不一致双胎0～4岁体格生长状况研究[J]. 中国实用儿科杂志, 2019, 34(8): 689-693.
[3]	石凯丽，李瑞芳，张临霞，杜丽君，贾利芳，韩　虹. 钙黏蛋白编码基因19突变相关性癫痫1例[J]. 中国实用儿科杂志, 2019, 34(1): 79-80.
[4]	田小娟，张月华. Dravet综合征治疗和预后研究进展[J]. 中国实用儿科杂志, 2017, 32(10): 789-793.
[5]	应艳琴，崔东艳，刘　艳，徐三清，梁　雁，罗小平. SCN1A基因突变致遗传性异卵双生Dravet综合征家系分析并文献复习[J]. 中国实用儿科杂志, 2017, 32(10): 781-785.
[6]	倪　燕a，张林妹a，吴冰冰b，周水珍a. Dravet综合征临床与SCN1A基因突变分析（附60例报告）[J]. 中国实用儿科杂志, 2017, 32(10): 772-776.
[7]	张　静1，2，张月华1，田小娟1，季涛云1，张　尧1，许小菁1，杨小玲1，吴希如1. 生酮饮食治疗Dravet综合征的临床疗效研究[J]. 中国实用儿科杂志, 2016, 31(7): 533-536.
[8]	袁萍，蒋莉. 再谈热性惊厥预后与防治研究进展[J]. 中国实用儿科杂志, 2014, 29(2): 101-103.

可视化